Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario. Los niños con fenilcetonuria nacen sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido (sustancia química que constituye el componente básico de las proteínas) presente en muchos alimentos y bebidas. Normalmente, su cuerpo la descompone y elimina la fenilalanina adicional. Los niños con fenilcetonuria no pueden producir la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina y eliminarla.

• Si la fenilcetonuria no se trata, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas cerebrales (discapacidad intelectual)

• Los niños con fenilcetonuria deben seguir de por vida una dieta especial que contenga muy poca fenilalanina

Tener 2 genes de fenilcetonuria defectuosos causa fenilcetonuria. Si una persona tiene 2 genes de la fenilcetonuria defectuosos, no puede producir la enzima que descompone la fenilalanina.

• La PKU ocurre cuando ambos padres transmiten el gen alterado que causa la PKU a su hijo o hija

• Si tan solo uno de los padres tiene el gen defectuoso de la fenilcetonuria mientras que el otro no, el niño no puede desarrollar fenilcetonuria

• Si ambos padres no tienen fenilcetonuria pero tienen una copia del gen defectuoso de la fenilcetonuria (son portadores), el niño tiene una probabilidad de 1 a 4 de tener fenilcetonuria

Los bebés no suelen presentar síntomas de PKU de inmediato, aunque a veces tienen sueño o no comen bien. Los síntomas en niños no tratados suelen aparecer a los pocos meses del nacimiento y son:

• Convulsiones

• Vómito

• Erupción parecida al eccema

• A veces un olor corporal a humedad

A medida que los niños no tratados crecen, su cerebro no se desarrolla como debería (tienen discapacidad intelectual). Pueden volverse agresivos o hiperactivos.

Los niños que reciben tratamiento durante los primeros días de vida no desarrollan los síntomas graves de la fenilcetonuria. Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con regularidad, el desarrollo es en su mayor parte normal.

Como parte normal del cribado del recién nacido, para la detección de fenilcetonuria, los médicos examinan a todos los recién nacidos. Esta prueba consiste en un análisis de sangre a partir de pocas gotas de sangre del talón del bebé.

Si la PKU (fenilcetonuria) es hereditaria, se pueden hacer pruebas para detectar si el bebé tiene fenilcetonuria antes de que este nazca (pruebas prenatales, como la amniocentesis).

Usted puede hacerse un análisis de sangre para determinar si es portador del gen de la fenilcetonuria.

A partir de las primeras semanas de vida del bebé, este debe seguir una dieta casi exenta de fenilalanina. Los médicos tratan la fenilcetonuria con:

• Una dieta estricta que limite la fenilalanina

• A veces, se administran medicamentos para aumentar la tolerancia a la fenilalanina

Las personas con fenilcetonuria no pueden comer leche, carne, ni tampoco otros alimentos con proteínas. Pueden comer algunas frutas, verduras y cereales integrales. También consumen alimentos especiales, como unafórmula sin fenilalanina y diferentes productos nutricionales. El médico de su hijo le dirá lo que puede comer.