Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales
Indicación | Comentarios |
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Deseo del estudio | El ACOG recomienda que todas las mujeres embarazadas se realicen pruebas no invasivas y invasivas para evaluar el cariotipo fetal, sin importar la edad materna. |
Abortos espontáneos recurrentes previos | El análisis cromosómico puede estar indicado para ambos padres. |
Anomalías cromosómicas en un niño anterior | El análisis cromosómico puede estar indicado para ambos padres. |
Edad paterna > 50 años | Las pruebas son controvertidas porque aunque la mayor edad paterna aumenta el riesgo de algunas variantes de genes patógenos, la cantidad y variedad de loci con posibles variantes de genes patógenos surgidos de novo son extensas, lo que complica su evaluación. Sin embargo, la evaluación del exoma, que está en estudio, puede ser útil porque utiliza una sola prueba de laboratorio para identificar muchas variantes de genes patógenos. |
Trastorno cromosómico paterno | Según la anomalía específica, no todos los reordenamientos cromosómicos parentales se asocian con riesgo para los hijos. |
Sospecha de un trastorno mendeliano ligado al sexo en los padres | Debe conocerse la variante genética patogénica específica de los padres para ofrecer estudios complementarios. |
Trastorno mendeliano autosómico recesivo diagnosticado o sospechado en ambos padres | Debe conocerse la variante genética patogénica específica de los padres para ofrecer estudios complementarios. |
Análisis de DNA anormal sin células del plasma materno | Biopsia de las vellosidades coriónicas durante el primer trimestre o amniocentesis durante el segundo trimestre. |
Niveles de marcadores séricos maternos* que sugieren trisomía 21 o trisomía 18 | Biopsia de las vellosidades coriónicas durante el primer trimestre o amniocentesis durante el segundo trimestre. |
alfa-Fetoproteína materna elevada y resultados de ecografía indeterminados | Amniocentesis. |
Anomalías estructurales en el feto (incluido aumento en la translucencia nucal en el primer trimestre) identificadas durante la ecografía | El riesgo de anomalías cromosómicas fetales depende de los hallazgos anatómicos específicos. |
*Medidos durante el primero o el segundo trimestre. | |
ACOG = American College of Obstetricians and Gynecologists. | |