Störungen des Fettstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselerkrankungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern an ihre Kinder die defekten Gene weitergeben, die zu diesen Erkrankungen führen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank.
Lipide sind Fette, die eine wichtige Energiequelle für den Körper darstellen. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. An diesem Ab- und Umbauprozess (Metabolismus) sind mehrere Gruppen von Enzymen beteiligt. Bestimmte Enzymdefekte können dazu führen, dass sich spezifische Fettsubstanzen, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Lipidosen sind Erkrankungen, die durch die Ansammlung von Fetten verursacht werden.
Die Ansammlung fetthaltiger Substanzen kann zu Erkrankungen führen, wie:
Andere Enzymdefekte hindern den Körper daran, Fette in Energie umzuwandeln. Sie werden als Störungen der Fettsäureoxidation bezeichnet.
Viele lysosomale Speicherkrankheiten gehen auch mit Problemen im Fettstoffwechsel einher.
Vor der Geburt diagnostizieren die Ärzte einige Fettstoffwechselstörungen im Rahmen des pränatalen Screenings mit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie. Nach der Geburt werden einige Fettstoffwechselstörungen im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings oder während anderer Tests festgestellt.
Die Behandlung von Störungen des Fettstoffwechsels hängt von der Art der Fettstoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln.
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Bei dieser Erkrankung sammelt sich Cholestanol, ein Produkt des Cholesterinstoffwechsels, im Gewebe an. Diese Krankheit führt letztlich zu Koordinationsstörungen, Demenz, Katarakten (grauer Star), früher koronarer Herzkrankheit und Fettablagerungen (Xanthomen) an den Sehnen. Die behindernden Symptome treten häufig im Jugendalter auf.
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Bei frühzeitiger Behandlung mit dem Medikament Chenodiol (Chenodesoxycholsäure) lässt sich ein Fortschreiten der Krankheit verhindern. Bereits vorhandene Schädigungen können jedoch nicht behoben werden. Patienten können auch Statine erhalten, weil diese Medikamente den Lipidspiegel im Blut senken.
Sitosterolämie
Bei dieser Erkrankung sammeln sich pflanzliche Fette (Sterole) im Blut und im Gewebe an. Diese Fette sind in vielen Nahrungsmitteln wie Nüssen, Pflanzenölen und Schokolade enthalten. Die Anhäufung von Fetten führt zu Atherosklerose, früher koronarer Herzkrankheit, krankhaften roten Blutkörperchen, sowie zu lipidhaltigen Wucherungen (Xanthomen) an den Sehnen.
Die Behandlung einer Sitosterolämie besteht darin, den Nahrungsanteil, der reichlich Pflanzenfette enthält, wie pflanzliche Öle, zu verringern und Colestyramin-Granulat einzunehmen. Ärzte können auch das Medikament Ezetimib verabreichen, das die Menge an Cholesterin reduziert, das vom Körper aufgenommen wird.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
