Bệnh Whipple là một bệnh toàn thân hiếm gặp do vi khuẩn Tropheryma whipplei gây ra. Các triệu chứng chính là viêm khớp, sụt cân, đau bụng và tiêu chảy. Chẩn đoán bằng sinh thiết ruột non. Điều trị ban đầu bằng ceftriaxone hoặc penicillin sau đó là tối thiểu 1 năm dùng trimethoprim/sulfamethoxazole.
Bệnh Whipple chủ yếu ảnh hưởng đến đàn ông da trắng từ 30 tuổi đến 60 tuổi Mặc dù nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể (ví dụ, tim, phổi, não, khoang thanh mạc, khớp, mắt, đường tiêu hóa), nhưng niêm mạc của ruột non hầu như luôn có liên quan. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể có những khiếm khuyết khó phát hiện của miễn dịch qua trung gian tế bào dẫn đến nhiễm T. whipplei.
Người ta cho rằng có mối liên quan giữa bệnh Whipple và gen HLA-B27, nhưng điều này chưa được xác nhận.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Whipple
Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng. Bốn triệu chứng cơ bản của bệnh Whipple là
Đau khớp
Bệnh tiêu chảy
Đau bụng
Sụt cân
Thông thường, các triệu chứng đầu tiên là đau khớp và sốt.
Các triệu chứng về đường ruột (ví dụ, tiêu chảy phân toàn nước, chứng phân mỡ, đau bụng, chán ăn, sụt cân) thường biểu hiện muộn hơn, đôi khi nhiều năm sau khi có than phiền ban đầu. Có thể xảy ra chảy máu ruột non đại thể hoặc ẩn. Tình trạng kém hấp thu nặng có thể xuất hiện ở những bệnh nhân có chẩn đoán muộn trong quá trình diễn biến trên lâm sàng.
Các dấu hiệu khác bao gồm tăng sắc tố da, thiếu máu, nổi hạch, ho kinh niên, viêm thanh mạc, phù ngoại biên và các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương.
Chẩn đoán bệnh Whipple
Nội soi có sinh thiết ruột non
Chẩn đoán bệnh Whipple có thể bị bỏ sót ở những bệnh nhân không có các triệu chứng tiêu hóa nổi bật.
Cần nghi ngờ bệnh Whipple ở những người đàn ông da trắng trung niên bị viêm khớp và đau bụng, tiêu chảy, sụt cân hoặc các triệu chứng kém hấp thu khác. Những bệnh nhân như vậy nên được nội soi đường tiêu hóa trên có sinh thiết ruột non; các tổn thương ruột non là đặc hiệu và chẩn đoán. Những thay đổi nặng và nhất quán là ở đoạn gần của ruột non. Kính hiển vi ánh sáng cho thấy các đại thực bào dương tính với axit-Schiff định kỳ làm biến dạng cấu trúc nhung mao. Trực khuẩn gram dương, âm tính nhanh (T. whipplei) được quan sát thấy trong lớp màng đệm và trong đại thực bào. Nếu không thấy T. whipplei nhưng vẫn còn nghi ngờ bệnh Whipple trên lâm sàng, cần thực hiện xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase và hóa mô miễn dịch.
Bệnh Whipple cần phải được phân biệt với nhiễm trùng đường ruột do Mycobacterium avium-intracellulare (MAI), có các dấu hiệu mô học tương tự. Tuy nhiên, nhuộm MAI dương tính với axit nhanh.
Điều trị bệnh Whipple
Thuốc kháng sinh
Khả năng tái phát muộn
Bệnh không được điều trị sẽ tiến triển và gây tử vong.
Nhiều loại kháng sinh có tác dụng chữa bệnh (ví dụ: trimethoprim/sulfamethoxazole, penicillin, cephalosporin). Điều trị bệnh Whipple được bắt đầu bằng ceftriaxone (2 g đường tĩnh mạch mỗi ngày) hoặc penicillin G (1,5 đến 6 triệu đơn vị đường tĩnh mạch, 6 giờ một lần) trong 2 đến 4 tuần. Sau phác đồ này là một đợt điều trị dài hạn bằng trimethoprim/sulfamethoxazole (160/800 mg uống 2 lần/ngày trong 1 năm) hoặc kết hợp doxycycline (100 mg 2 lần/ngày trong 1 năm) và hydroxychloroquine (200 mg 3 lần/ ngày trong 1 năm). Bệnh nhân dị ứng với sulfat có thể thay thế bằng VK penicillin hoặc ampicillin đường uống. Cải thiện lâm sàng nhanh chóng xảy ra, với sốt và đau khớp sẽ hết sau vài ngày. Các triệu chứng đường ruột thường giảm trong vòng 1 đến 4 tuần.
Để xác nhận đáp ứng với điều trị, xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR) có thể được thực hiện với phân, nước bọt hoặc các mô khác. Tuy nhiên, các cơ quan chức năng khác khuyến nghị sinh thiết lặp lại sau 1 năm kèm theo soi trên kính hiển vi để ghi nhận sự hiện diện của trực khuẩn (không chỉ đại thực bào, có thể tồn tại trong nhiều năm sau khi điều trị thành công) kết hợp với xét nghiệm PCR.
Tái phát là phổ biến và có thể xảy ra nhiều năm sau đó. Nếu nghi ngờ tái phát, sinh thiết ruột non hoặc xét nghiệm PCR nên được thực hiện (bất kể hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng) để xác định sự hiện diện của trực khuẩn tự do.
Những điểm chính
Nhiễm trùng do vi khuẩn T. whipplei ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm cả đường tiêu hóa.
Sự tham gia của niêm mạc ruột non gây ra tình trạng kém hấp thu.
Nghi ngờ bệnh Whipple ở đàn ông da trắng trung niên bị viêm khớp và đau bụng, tiêu chảy, sụt cân hoặc các triệu chứng kém hấp thu khác.
Nội soi sinh thiết ruột non là việc cần thiết.
Cần điều trị bằng kháng sinh lâu dài và bệnh thường hay tái phát.