Suy tuyến cận giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến cận giáp thường do rối loạn tự miễn dịch hoặc do tổn thương nội tiết tố hoặc cắt bỏ các tuyến trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp hoặc cắt bỏ tuyến cận giáp. Các triệu chứng của suy tuyến cận giáp là do hạ canxi máu và bao gồm ngứa ran ở tay hoặc quanh miệng và chuột rút cơ. Trong trường hợp nghiêm trọng, tetany xảy ra. Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh lý nguyên nhân có thể biểu hiện. Đo nồng độ hormone tuyến cận giáp là cần thiết để chẩn đoán. Bổ sung canxi và vitamin D
Suy tuyến cận giáp có đặc trưng là hạ canxi máu và tăng phosphate máu và thường gây ra các cơn tetany mạn tính.
Căn nguyên của suy tuyến cận giáp
Suy tuyến cận giáp là kết quả của sự thiếu hụt hormone tuyến cận giáp (PTH), có thể xảy ra ở
Cắt bỏ hoặc tổn thương một số tuyến cận giáp trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp hoặc cắt bỏ tuyến cận giáp
Rối loạn di truyền hoặc tự miễn dịch
Suy tuyến cận giáp sau phẫu thuật
Suy tuyến cận giáp thoáng qua là thường gặp sau khi cắt tuyến giáp bán phần, nhưng suy tuyến cận giáp kéo dài xảy ra sau khi có < 3% trường hợp cắt tuyến giáp thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm. Các biểu hiện của hạ canxi máu thường bắt đầu khoảng 24 đến 48 giờ sau mổ nhưng có thể xảy ra sau vài tháng hoặc nhiều năm. Thiếu hụt PTH là phổ biến hơn sau khi cắt bỏ hoàn toàn tuyến giáp do ung thư hoặc là kết quả của phẫu thuật trên tuyến cận giáp (phẫu thuật cắt bán phần hoặc toàn phần tuyến cận giáp). Các yếu tố nguy cơ đối với hạ canxi máu nặng sau phẫu thuật cắt bỏ tuyến cận giáp bán phần bao gồm:
Tăng canxi máu nặng trước mổ
Cắt bỏ u tuyến giáp lớn
Phosphatase kiềm tăng cao
Bệnh suy tuyến cận giáp vô căn
Suy tuyến cận giáp vô căn là không phổ biến. Nó có thể là do các tình trạng lẻ tẻ hoặc di truyền trong đó các tuyến cận giáp không có hoặc bị teo. Nó biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ em. Các tuyến cận giáp đôi khi không có, và xuất hiện bất sản tuyến ức và các bất thường của mô phát sinh từ các cung mang (hội chứng DiGeorge).
Các nguyên nhân khác bao gồm hội chứng suy đa tuyến tự miễn, suy tuyến cận giáp tự miễn kết hợp với bệnh nấm candida niêm mạc và suy tuyến cận giáp vô căn liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Giả suy tuyến cận giáp
Giả suy tuyến cận giáp là một nhóm rối loạn hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đề kháng của cơ quan đích đối với PTH, không phải do thiếu hụt hormone. Quá trình truyền gen của các rối loạn này xảy ra thông qua các phương thức di truyền khác nhau (nghĩa là các dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gen trội trên nhiễm sắc thể thường và dạng liên kết X) và các gen khác nhau (và các gen kiểm soát các gen này), tất cả đều đóng một vai trò trong một con đường phức tạp.
Giả suy tuyến cận gáp loại Ia (Loạn dưỡng xương di truyền theo di truyền của Albright) là do đột biến trong protein Gs-alpha1 kích thích của phức hợp cyclase adenylyl (GNAS1). Kết quả là suy giảm của đáp ứng phosphaturic bình thường của thận hoặc tăng cAMP (cyclic adenosine monophosphate) trong nước tiểu đối với PTH.
Bệnh nhân thường bị hạ canxi máu và tăng phosphat máu. Cường tuyến cận giáp thứ phát và bệnh xương cường cận giáp có thể xảy ra. Những bất thường liên quan bao gồm: thể trạng thấp, mặt tròn, khuyết tật về trí tuệ với sự vôi hoá của các nhân nền, xương đốt bàn ngón tay và chân, suy giáp nhẹ và bất thường nội tiết khác.
Do chỉ có alen của mẹ đối với GNAS1 được biểu hiện ở thận nên những bệnh nhân có gen bất thường là của cha không bị hạ canxi máu, tăng phốt phát máu hoặc cường cận giáp thứ phát; tình trạng này đôi khi được mô tả là giả suy tuyến cận giáp, mặc dù bệnh nhân có nhiều đặc điểm cơ thể của bệnh.
Giả suy tuyến cận giáp loại Ib ít phổ biến hơn. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có hạ canxi máu, tăng phosphate máu và cường tuyến cận giáp thứ phát nhưng không có các bất thường liên quan khác.
Giả suy tuyến cận giáp loại II thậm chí còn ít phổ biến hơn loại I. Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, PTH ngoại sinh làm tăng cAMP của nước tiểu bình thường nhưng không làm tăng canxi máu hoặc phosphate trong nước tiểu. Một kháng trong tế bào từ cAMP đã được đề xuất.
Các triệu chứng và dấu hiệu của suy tuyến cận giáp
Sự hiện diện của suy tuyến cận giáp có thể được gợi ý bởi các triệu chứng do hạ canxi máu, bao gồm ngứa ran ở tay hoặc quanh miệng và chuột rút cơ. Trong trường hợp nghiêm trọng, tetany xảy ra.
Các biểu hiện lâm sàng của bất kỳ rối loạn tiềm ẩn nào có thể xuất hiện:
Bệnh nhân mắc bệnh thiểu năng cận giáp loại Ia thường có các bất thường về xương, bao gồm tầm vóc thấp và các siêu tiêu cự 1, 4 và 5 ngắn, mặt tròn, thiểu năng trí tuệ, vôi hóa hạch nền và đôi khi bị bạch biến.
Bệnh nhân mắc bệnh loại Ib có biểu hiện thận của hạ canxi máu và tăng phosphat máu mà không có các bất thường về xương xảy ra ở loại Ia.
Bệnh nhân suy tuyến cận giáp loại II cũng có các bất thường về thận.
Những bệnh nhân bị đột biến liên quan đến tiểu đơn vị xúc tác của cAMP cũng có nhiều kháng nội tiết tố, thiểu năng trí tuệ và lùn.
Chẩn đoán suy tuyến cận giáp
PTH và đo canxi
Nồng độ PTH nên được định lượng bằng xét nghiệm phân tử nguyên vẹn. Vì hạ canxi máu là kích thích chính cho sự tiết PTH, nên PTH thường tăng lên khi đáp ứng với hạ canxi máu. Vì vậy,
Nồng độ PTH thấp hoặc thậm chí thấp bình thường ở bệnh nhân hạ canxi máu là không thích hợp và gợi ý suy tuyến cận giáp.
Nồng độ PTH không thể phát hiện được cho thấy suy tuyến cận giáp vô căn.
Nồng độ PTH cao cho thấy giả suy tuyến cận giáp hoặc bất thường chuyển hóa vitamin D
Suy tuyến cận giáp được đặc trưng bởi phosphate huyết thanh cao và phosphatase kiềm bình thường.
Trong loại giả suy tuyến cận giáp loại I, mặc dù có xuất hiện nồng độ PTH lưu hành cao nhưng cAMP niệu và phosphate niệu không có. Xét nghiệm kích thích bằng cách tiêm hormone tuyến cận giáp hoặc PTH người tái tổ hợp không làm tăng cAMP huyết thanh hoặc nước tiểu.
Điều trị suy tuyến cận giáp
Canxi và vitamin D
Trong suy tuyến cận giáp thoáng qua sau khi cắt bỏ tuyến giáp hoặc cắt một phần tuyến cận giáp, canxi bổ sung đường uống có thể đủ: 1 đến 2 g canxi/ngày có thể được cho dưới dạng canxi gluconat (90 mg canxi nguyên tố/1 g) hoặc canxi cacbonat (400 mg canxi nguyên tố/1 g).
Cắt tuyến cận giáp có thể gây hạ canxi máu đặc biệt nghiêm trọng và kéo dài, đặc biệt ở những bệnh nhân bị bệnh thận mạn tính hoặc những bệnh nhân đã được cắt bỏ một khối u lớn. Sử dụng canxi nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài sau phẫu thuật có thể cần thiết; bổ sung canxi 1g/ngày (ví dụ: 111 mL canxi gluconat, có chứa 90 mg canxi nguyên tố/10 mL) có thể được yêu cầu trong 5 đến 10 ngày trước khi uống calcium và vitamin D là đủ. Tăng phosphatase kiềm huyết ở những bệnh nhân như vậy có thể là một dấu hiệu của sự hấp thu nhanh canxi vào xương. Nhu cầu lượng canxi lớn thường không giảm cho đến khi nồng độ alkaline phosphatase bắt đầu giảm.
Suy tuyến cận giáp không đáp ứng đầy đủ với bổ sung canxi và vitamin D có thể cần điều trị bằng hormone cận giáp tái tổ hợp (rhPTH), cũng có thể làm giảm nguy cơ biến chứng cận giáp lâu dài (ví dụ, tăng canxi niệu, giảm sức mạnh xương), và giảm liều lượng canxi và vitamin D cần thiết. Liều dùng rhPTH bắt đầu với 50 mcg tiêm dưới da một lần mỗi ngày cùng với việc giảm liều vitamin D xuống 50%. Canxi và phosphate huyết thanh được theo dõi chặt chẽ, và liều rhPTH tăng hoặc giảm trong khoảng vài tuần nếu cần đến tối đa 100 mcg một lần mỗi ngày hoặc giảm xuống còn 25 mcg mỗi ngày.
Những điểm chính
Suy tuyến cận giáp là sự thiếu hụt hormone tuyến cận giáp thường do rối loạn tự miễn hoặc do loại bỏ các tuyến trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp.
Suy tuyến cận giáp gây ra hạ calci máu và các triệu chứng liên quan như ngứa ran ở tay hoặc quanh miệng và chuột rút cơ. Trong trường hợp nghiêm trọng, tetany xảy ra.
Chẩn đoán được thực hiện bằng cách tìm nồng độ PTH thấp hoặc thậm chí thấp bình thường ở một bệnh nhân bị hạ calci máu.
Điều trị bằng canxi và vitamin D. Một số bệnh nhân cần dùng hormone tuyến cận giáp tái tổ hợp (rhPTH).