Rối loạn chuyển hóa purine
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Bệnh khớp canxi pyrophosphate (chondrocalcinosis-2; 118600*) | Tăng nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase | Sinh hóa: Các tinh thể canxi pyrophosphate dihydrat trong khớp Đặc điểm lâm sàng: Các đợt tái phát thường gặp của viêm một khớp hoặc đa khớp Điều trị: Không có điều trị rõ ràng |
Hội chứng Lesch-Nyhan (300322*)
| Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase | Sinh hóa: Tăng acid uric máu, tăng acid uric niệu Đặc điểm lâm sàng: Các tinh thể cát màu cam trong tã, mất sự tăng trưởng, bệnh thận và bệnh khớp acid uric, chậm phát triển vận động, giảm trương lực cơ, hành vi tự gây thương tích, co cứng, tăng phản xạ, dấu hiệu ngoại tháp với chứng múa vờn, loạn cận ngôn, khó nuốt, bất thường phát triển, thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ Ở dạng biến thể, không có hành vi tự gây thương tích Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, các biện pháp bảo vệ, allopurinol, các thuốc benzodiazepine, các phương pháp thử nghiệm nhất định |
Tăng hoạt tính của phosphoribosylpyrophosphate synthetase (311850*) | Phosphoribosylpyrophosphate synthetase | Sinh hóa: Tăng axit uric máu Đặc điểm lâm sàng: Nguyên hồng cầu khổng lồ trong tủy xương, thất điều, giảm trương lực cơ, tăng trương lực cơ, chậm phát triển tinh thần vận động, bệnh đa dây thần kinh, bệnh cơ tim, suy tim, bệnh thận và bệnh khớp tăng acid uric, đái tháo đường, sự vôi hóa trong não Điều trị: Allopurinol, thuốc chống viêm, colchicines, probenecid, sulfinpyrazone |
Thiếu Phosphoribosylpyrophosphate synthetase (311850*) | Phosphoribosylpyrophosphate synthetase | Sinh hóa: Tăng orotic trong nước tiểu, thiểu niệu Đặc điểm lâm sàng: Bất thường về phát triển, co giật với loạn điện não đồ, nguyên hồng cầu khổng lồ trong tủy xương Điều trị: Adrenocorticotropic hormone |
Di truyền xanthin niệu | Sinh hóa: Xanthin niệu, hạ huyết áp, giảm bài tiết acid uric trong nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Sỏi Xanthine, bệnh thận, bệnh cơ. Điều trị: Tăng lượng dịch đưa vào; chế độ ăn ít purine | |
Loại I (278300*) | Xanthine dehydrogenase | |
Loại II (603592*) | Xanthine dehydrogenase và aldehyde oxidase | |
Thiếu hụt adenine phosphoribosyltransferase (102600*) | Adenine phosphoribosyltransferase | Sinh hóa: 2,8-dihydroxyadenine trong nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Sỏi niệu, bệnh thận, các tinh thể hình tròn màu vàng nâu trong nước tiểu Điều trị: Uống nhiều nước, chế độ ăn ít purine, tránh chế độ ăn kiềm, ghép thận |
Loại I | Không có hoạt động enzym | |
Loại II | Còn hoạt động enzym | |
Thiếu hụt deaminase adenosine (102700*) | Adenosine deaminase | Sinh hóa: Tăng adenosine và 2′-deoxyadenosine trong huyết thanh Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, thay đổi xương, nhiễm trùng tái phát, suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng, ung thư biểu mô tế bào B, thiếu máu tan huyết, giảm tiểu cầu tự miễn, gan lách to, xơ cứng tế bào mesangial Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, thay thế enzym, ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc, thử nghiệm liệu pháp gen |
Tăng adenosine deaminase (102730*) | Adenosine deaminase | Sinh hóa: Tăng acid uric niệu nhẹ Đặc điểm lâm sàng: Thiếu máu tan máu với chứng mất anisopoikilocytosis và chứng stomatocytosis Điều trị: Deoxycoformycin |
Thiếu phosphorylase nucleoside purine (164050*) | Phosphorylase purine nucleoside | Sinh hóa: Giảm axit uric trong nước tiểu; giảm acid uric máu; inosine và guanine huyết thanh cao; inosine, 2′-deoxyinoxin, và 2′-deodyguanoxin niệu cao Đặc điểm lâm sàng: Chậm tăng trưởng, suy giảm miễn dịch tế bào, nhiễm trùng tái phát, gan lách to, viêm mạch não, liệt cứng hai bên, liệt tứ chi,thất điều, rung cơ, giảm trương lực cơ, tăng trương lực cơ, khuyết tật phát triển, thiếu máu tan huyết thanh tự miễn, giảm tiểu cầu, u lympho, sarcoma lympho Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, ghép tế bào gốc |
Thiếu hụt myoadenylate deaminase (adenosine monophosphate deaminase I; 102770*) | Myoadenylate deaminase | Sinh hóa: Không có thay đổi đặc biệt Đặc điểm lâm sàng: Sơ sinh yếu và giảm trương lực cơ; yếu cơ thể hoặc chuột rút cơ; sau tập thể dục,giảm lượng purine và tăng ammoniac trong huyết thanh (liên quan tới lactate) Điều trị: Ribose hoặc xylitol |
Thiếu Adenylate kinase (103000*) | Adenylate kinase | Sinh hóa: Không có thay đổi đặc biệt Đặc điểm lâm sàng: Chứng tan máu, thiếu máu Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ |
Thiếu adenylosuccinate lyase (103050*)
| Adenylosuccinate lyase | Sinh hóa: Chất succinyladenosin và succinyaminoimidazole carboxamide tăng cao trong dịch cơ thể Đặc điểm lâm sàng: Chứng tự kỷ, chậm phát triển tinh thần vận động nặng, co giật, sự chậm tăng trưởng, teo cơ Điều trị: Chăm sóc hỗ trợ, adenine, và ribose |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||