Các đặc điểm lâm sàng đặc trưng trong một số bệnh lý suy giảm miễn dịch cơ bản

Nhóm tuổi

Phát hiện*

Rối loạn

< 6 tháng

Tiêu chảy, không phát triển

Nhiễm trùng đe dọa đến mạng sống (ví dụ, viêm phổi, nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não)

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng

Phát ban dát sẩn, lách to

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng khi đi kèm với bệnh mảnh ghép với vật chủ (ví dụ, do các tế bào T được truyền qua nhau thai)

tetany hạ canxi, rối loạn tim bẩm sinh, khuôn mặt đặc trưng với tai thấp, chậm phát triển

Hội chứng DiGeorge

Nhiễm trùng sinh dục tái phát, nhiễm khuẩn huyết

Thiếu C3

Bệnh bạch tạng da, mắt, thay đổi thần kinh, chứng hạch lympho

Hội chứng Chédiak-Higashi

Bệnh tím, rối loạn tim bẩm sinh, gan trung lưu

Thiếu lách bẩm sinh

Rụng rốn bị trì hoãn, tăng bạch cầu, viêm nha chu, chữa lành vết thương kém

Thiếu kết dính bạch cầu

Áp xe, hạch lympho, tắc nghẽn xoang, viêm phổi, viêm tủy xương

Bệnh u hạt mạn tính

Áp xe tụ cầu vàng tái phát trên da, phổi, khớp và nội tạng; phế cầu; các đặc điểm mặt thô; viêm da ngứa nhiều

Hội chứng tăng IgE

Viêm nướu mạn tính, loét aphthous tái phát và nhiễm trùng da, giảm bạch cầu hạt nặng

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng

Chảy máu đường tiêu hóa (ví dụ như tiêu chảy đẫm máu), chàm

Hội chứng Wiskott-Aldrich

6 tháng đến 5 năm

Tê liệt sau khi chủng ngừa bại liệt đường uống

Không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Bệnh bạch cầu đơn nhân tiến triển nghiêm trọng

Hội chứng tăng sinh lympho liên kết nhiễm sắc thể X

Nấm miệng lâu dài, chứng loạn dưỡng móng tay, rối loạn nội tiết (ví dụ, chứng hypardioma, bệnh Addison)

Bệnh nấm candida da niêm mạc mạn tính

> 5 năm (kể cả người lớn)

Mất đồng vận, nhiễm khuẩn hô hấp tái phát, suy thoái thần kinh, giãn mạch

Thất điều-giãn mạch

Thường xuyên Neisseria viêm màng não

Thiếu C5, C6, C7, hoặc C8

Nhiễm trùng xoang phế quản tái phát, giảm hấp thu, cường lách, rối loạn tự miễn dịch, tăng sản lympho của đường tiêu hoá, bệnh giardia, viêm phổi kẽ, giãn phế quản

Bệnh suy giảm miễn dịch biến đổi hay gặp

Viêm da cơ tiến triển có viêm não echovirus mạn tính

Không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

* Ngoài nhiễm trùng.

Trích từ Stiehm, ER, Conley ME: Các bệnh suy giảm miễn dịch: General considerations, in Immunodeficiency Disease in Infants and Children, ed 5, edited by ER Stiehm. Philadelphia, WB Saunders Company, 2004.