Các rối loạn chuyển hóa chất béo khác
Bệnh (Số OMIM) | Khiếm khuyết Protein hoặc Enzyme | Bình luận |
|---|---|---|
Hội chứng Sjögren-Larsson (270200*) | Aldehyde dehydrogenase chất béo | Sinh hóa: Không phát hiện bất thường trong huyết tương hoặc nước tiểu Đặc điểm lâm sàng: Vảy cá, khiếm tật về trí tuệ, liệt hai chi hoặc liệt tứ chi co cứng, bệnh lý võng mạc, co giật Điều trị: Có triệu chứng; kem bôi tiêu sừng hoặc retinoid đường toàn thân, giảm chất béo chuỗi dài và tăng triglyceride chuỗi trung bình trong chế độ ăn |
* Để biết thông tin đầy đủ về vị trí gen, phân tử và nhiễm sắc thể, hãy xem cơ sở dữ liệu Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Trong các chủ đề này