Bệnh lý cơ tim giãn

Là rối loạn cơ tim nguyên phát, rối loạn chức năng cơ tim xảy ra khi không có bệnh động mạch vành trầm trọng hoặc các tình trạng liên quan đến tăng áp lực trong buồng tim tăng khối lượng quá tải tâm thất (như tăng huyết áp, bệnh van tim). Ở một số bệnh nhân, bệnh lý cơ tim giãn được cho là bắt đầu với viêm cơ tim cấp tính (có thể là virus ở hầu hết các trường hợp), tiếp đến là giai đoạn biến đổi tiềm ẩn, giai đoạn hoại tử lan tỏa của các tế bào cơ tim (do phản ứng tự miễn dịch với các tế bào thần kinh bị thay đổi bởi virus), cuối cùng là xơ hóa mạn tính tế bảo cơ tim. Bất kể nguyên nhân gì, cơ tim giãn ra, mỏng đi và phì đại để bù lại (xem hình Các dạng bệnh cơ tim), thường dẫn đến hở van hai lá chức năng và/hoặc hở van ba lá và giãn nhĩ.

Rối loạn ảnh hưởng đến cả hai tâm thất ở hầu hết bệnh nhân, chỉ có tâm thất trái (LV) ở một số ít và hiếm khi chỉ có tâm thất phải (RV).

Huyết khối bám thành có thể hình thành do ứ máu một khi giãn buồng và rối loạn chức năng. Các rối loạn nhịp tim nhanh thường là biến chứng của pha cấp của viêm cơ tim và trong giai đoạn muộn của bệnh cơ tim giãn các rối loạn nhịp tim chậm như block nhĩ thất. Rung nhĩ thường xuất hiện khi tâm nhĩ trái giãn nhiều.

Bệnh cơ tim giãn phế có rất nhiều nguyên nhân đã biết và có nhiều nguyên nhân không xác định được (xem bảng Nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn). Hơn 20 virus có thể gây ra bệnh cơ tim giãn; ở vùng ôn đới, coxsackievirus B là nguyên nhân phổ biến nhất. Ở Trung và Nam Mỹ, bệnh Chagas do Trypanosoma cruzi là nguyên nhân gây truyền nhiễm trùng phổ biến nhất.

Các nguyên nhân khác bao gồm nhịp tim nhanh kéo dài (mạn tính), nhiễm HIV, bệnh do toxoplasma, nhiễm độc giáp và thiếu thiamin (gây bệnh beriberi). Nhiều chất độc hại, đặc biệt là rượu, các dung môi hữu cơ khác nhau, ion sắt hoặc kim loại nặng và một số tác nhân hóa trị liệu (ví dụ: doxorubicin, trastuzumab), gây tổn thương tim. Ngoại tâm thu thất thường xuyên (> 10.000 ngoại tâm thu/ngày) có liên quan đến rối loạn chức năng tâm thu thất trái.

Đột ngột căng thẳng cảm xúc và các trạng thái tăng trương lực hệ giao cảm có thể gây ra bệnh cơ tim giãn cấp tính nhưng thường có thể đảo ngược được (như gây ra bởi nhịp tim nhanh). Một ví dụ là bệnh cơ tim bóng đỉnh tim cấp tính (còn được gọi là bệnh cơ tim takotsubo, bệnh cơ tim căng thẳng, hoặc hội chứng trái tim tan vỡ). Trong rối loạn này, thường là mỏm tim và thỉnh thoảng các phân đoạn khác của thất trái bị ảnh hưởng, gây ra rối loạn chức năng của vùng cơ tim và đôi khi làm giảm vận động cục bộ (giãn phồng).

Yếu tố di truyền đóng một vai trò trong 20 đến 35% số trường hợp; > 60 gen và loci có liên quan.

Khởi phát bệnh cơ tim giãn nở thường từ từ trừ trường hợp viêm cơ tim cấp tính, bệnh cơ tim phình đỉnh cấp tính và bệnh cơ tim do loạn nhịp nhanh. Khoảng 25% bệnh nhân bị bệnh cơ tim giãn có đau ngực không điển hình. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào mức độ suy của tâm thất.

Rối loạn chức năng thất trái gây ra chứng khó thở khi gắng sức và mệt mỏi do tăng áp lực cuối tâm trương thất trái và giảm cung lượng tim.

Suy thất phải gây phù ngoại biên và tĩnh mạch cổ giãn. Thường hiếm khi thất phải bị ảnh hưởng ở những bệnh nhân trẻ tuổi, và rối loạn nhịp nhĩ và đột tử do nhịp nhanh thất ác tính là điển hình.

• X-quang ngực

• ECG

• Siêu âm tim

• MRI tim

• Sinh thiết nội mạc cơ tim (trường hợp chọn lọc)

• những kiểm tra đánh giá nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn được chỉ ra

Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn bao gồm tiền sử, khám lâm sàng, và loại trừ các nguyên nhân thông thường khác của suy thất trái (ví dụ như cao huyết áp, bệnh van tim nguyên phát, nhồi máu cơ tim xem bảng Chẩn đoán và Điều trị Bệnh cơ tim). Riêng những trường hợp bị bệnh cơ tim giãn mà không rõ nguyên nhân, cần xem xét tiền sử gia đình cẩn thận để xác định những người trong gia đình có thể bị bệnh tim khởi phát sớm, suy tim, đột tử. Ở nhiều trung tâm, các thành viên gia đình cấp độ một được sàng lọc các rối loạn chức năng tim (chẳng hạn như siêu âm tim). Vì phải loại trừ các nguyên nhân thông thường khác của suy thất, cần phải chụp X-quang phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim và MRI tim. Sinh thiết trên cơ tim được thực hiện trong một số trường hợp lựa trọn.

Các chất chỉ điểm sinh học về tim trong huyết thanh được đo nếu có triệu chứng cấp tính hoặc đau ngực. Mặc dù men tim tăng trong các bệnh lý động mạch vành nhưng trong bệnh cơ tim giãn men tim cũng có thể tăng do tình trạng suy tim nặng và suy giảm chức năng thận. Nồng độ natriuretic huyết thanh trong huyết thanh thường tăng lên khi có suy tim.

Chẩn đoán nhưng nguyên nhân đặc biệt gây bênh cơ tim giãn (xem thêm trong CẨM NANG). Nếu trên lâm sàng không tìm được nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn thì nên làm các xét nghiệm sắt và ferritin huyết thanh, và định lượng hormone tuyến giáp.

Xét nghiệm huyết thanh tim Toxoplasma, T. cruzi, coxsackievirus, HIV, và echovirus có thể được thực hiện trong những trường hợp thích hợp.

X-quang ngực thể hiện bóng tim lớn thường giãn tất cả các buồng tim. Tràn dịch màng phổi, đặc biệt ở bên phải, thường kèm theo áp suất tĩnh mạch phổi tăng lên và phù phổi.

Bệnh cơ tim giãn (X-quang ngực)

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

ECG có thể cho thấy nhịp nhanh xoang, biến đổi ST chênh xuống không đặc hiệu vói điện thế thấp hoặc sóng T âm. Đôi khi các sóng Q bệnh lý hiện diện ở các chuyển đạo trước tim, gợi ý nhồi máu cơ tim trước đó. Block nhánh trái và rung nhĩ là phổ biến.

Siêu âm tim cho thấy các buồng tim giãn, giảm vận động và loại trừ các bệnh lý van tim nguyên phát. Giảm vận động vùng các thành tim có thể khác nhau trong bệnh cơ tim giãn bởi vì quá trình viêm hay thoái triển cơ tim trong bệnh cơ tim giãn là khác nhau. Siêu âm tim cũng có thể cho thấy huyết khối trong buồng tim.

MRI tim rất hữu ích trong việc cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng của cơ tim. Chụp MRI có tiêm gadolinium có thể cho thấy mô cơ tim bất thường hoặc mô sẹo (ngấm gadolinium thì muộn, hay LGE). Mẫu LGE có thể được chẩn đoán trong bệnh viêm cơ tim đang hoạt động, bệnh sarcoit, loạn dưỡng cơ hoặc bệnh Chagas).

Các dấu hiệu trên MRI của bệnh sarcoid tim

Hình ảnh

© 2017 Bác sĩ Elliot K. Fishman.

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) đã được chứng minh là nhạy cảm trong chẩn đoán bệnh sacoid tim.

Chụp động mạch vành có thể được yêu cầu loại trừ bệnh lý động mạch vành khi nguyên nhân rối thất trái khác không tim ra trên lâm sàng và các xét nghiệm không xâm lấn. Bệnh nhân bị đau ngực hoặc một số yếu tố nguy cơ tim mạch và bệnh nhân cao tuổi có nhiều khả năng bị bệnh động mạch vành. Sinh thiết một trong hai tâm thất có thể được thực hiện trong quá trình đặt ống thông trong một số trường hợp chọn lọc mà kết quả sẽ thay đổi cách xử lý.

Sinh thiết trên cơ tim được chỉ định nếu nghi ngờ bị viêm cơ tim tế bào khổng lồ, viêm cơ tim tăng bạch cầu ái toan, hay bệnh sarcoid, vì kết quả sẽ ảnh hưởng đến việc quản lý.

• Điều trị nguyên nhân (nếu có)

• Liệu pháp chuẩn cho điều trị suy ti với chức năng thất trái giảm

• Sử dụng thuốc chống đông khi có rung nhĩ hoặc khi có các nguyên nhân khác như huyết khối trong buồng tim.

• Một số bệnh nhân cần được cấy máy khử rung ICD để dự phòng đột tử do rối loạn nhịp hoặc mấy đồng bộ cơ tim CRT, thiết bị hỗ trợ tâm thất trái, hoặc ghép tim.

• Ức chế miễn dịch ở bệnh nhân viêm cơ tim tế bào khổng lồ, viêm cơ tim tăng bạch cầu ái toan, bệnh sarcoit hoặc các bệnh tự miễn khác (ví dụ: bệnh lupus ban đỏ hệ thống)

Các nguyên nhân có thể điều trị được (ví dụ: bệnh do toxoplasma, bệnh Chagas cấp tính, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, nhiễm độc giáp, thiếu thiamin) đều được điều chỉnh. Bệnh nhân nhiễm HIV nên được tối ưu hóa liệu pháp kháng retrovirus (ART). Điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch nên được giới hạn ở những bệnh nhân bị viêm cơ tim tế bào khổng lồ đã được xác định bằng sinh thiết, viêm cơ tim tăng bạch cầu ái toan, bệnh sacoits hoặc các nguyên nhân tự miễn dịch khác (ví dụ: bệnh lupus ban đỏ hệ thống).

Mặt khác, việc điều trị cũng tương tự như đối với bệnh suy tim có phân suất tống máu giảm: thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), thuốc chẹn beta, thuốc ức chế thụ thể aldosterone, thuốc ức chế thụ thể angiotensin II, ARNI (thuốc ức chế thụ thể angiotensin II và thuốc ức chế neprilysin), thuốc ức chế protein đồng vận chuyển glucose natri 2 (SGLT), hydralazine/nitrat, thuốc lợi tiểu và digoxin. Các nghiên cứu trước đây cho rằng bệnh nhân mắc bệnh cơ tim giãn nở vô căn đáp ứng đặc biệt tốt với các phương pháp điều trị suy tim tiêu chuẩn và thường có kết quả tốt hơn so với bệnh nhân mắc bệnh tim thiếu máu cục bộ, nhưng dữ liệu gần đây không ủng hộ sự khác biệt này, đặc biệt là khi xem xét những thay đổi trong phác đồ dùng thuốc qua nhiều năm (1).

Các biện pháp phòng ngừa đặc biệt là cần thiết trong việc điều trị bệnh cơ tim. Nên tránh sử dụng nhiều loại thuốc (ví dụ: thuốc ức chế ACE và thuốc ức chế thụ thể angiotensin II) trong thời kỳ mang thai do nguy cơ gây hại cho thai nhi. Ngoài ra, những loại thuốc này không được khuyến nghị cho phụ nữ đang cho con bú.

Dự phòng thuốc chống đông đường uống đã được sử dụng trong quá khứ để ngăn ngừa huyết khối trong các bệnh lý tim mạch khác. Việc sử dụng thuốc chống đông máu cho bệnh nhân suy giảm chức năng thất trái và nhịp xoang vẫn còn nhiều tranh cãi, và việc sử dụng thuốc chống đông máu trong tình huống này không phải là thường quy. Warfarin hoặc thuốc chống đông máu đường uống trực tiếp (DOAC) được khuyến nghị khi có chỉ định cụ thể (ví dụ: thuyên tắc mạch máu não trước đó, xác định cục nghẽn ở tim, rung nhĩ, cuồng động nhĩ).

Cả Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và Hiệp hội Hướng dẫn Tim mạch Châu Âu đều khuyến cáo xem xét liệu pháp chống đông máu ở những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim chu sinh có phân suất tống máu rất thấp do nguy cơ tình trạng tăng đông máu khi mang thai (2, 3). Heparin trọng lượng phân tử thấp đã được sử dụng. Tuy nhiên, không nên sử dụng warfarin và thuốc chống đông đường uống tác dụng trực tiếp trong một số giai đoạn nhất định của thai kỳ do nguy cơ cho thai nhi.

Điều trị nội khoa với suy tim làm giảm nguy cơ rối loạn nhịp, nhưng máy khử rung ICD có thể được sử dụng để ngăn ngừa tử vong do loạn nhịp ở những bệnh nhân suy tim có chức năng tim thấp mặc đù đã được điều trị nội khoa tối ưu. Vì block nhĩ thất trong viêm cơ tim cấp thường hồi phục, nên cấy mấy tạo nhịp vĩnh viên thường không cần thiết. Mặc dù vậy, máy tạo nhịp vĩnh viễn có thể cần thiết với những trường hợp block nhĩ thất kéo dài không hồi phục. Nếu bệnh nhân có khoảng QRS rộng với phân suất tống máu thấp và các triệu chứng nặng mặc dù điều trị nội khoa tối ưu, liệu pháp tái đồng phục tim cần được xem xét.

ghép tim nên được cân nhắc ở những bệnh nhân suy tim trơ mặc dù đã được điều trị tối ưu. Tiêu chuẩn lựa chọn bao gồm không có bệnh hệ thống và rối loạn tâm lý liên quan và sức cản mạch máu phổi cao, không hồi phục; vì tim của người hiến tặng khan hiếm nên bệnh nhân trẻ tuổi (thường là < 70 tuổi) được ưu tiên cao hơn. Các thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD) cũng có thể được coi là cầu nối cho việc ghép tim hoặc là liệu pháp đích ở một số bệnh nhân (ví dụ: những bệnh nhân không đủ điều kiện ghép tim).

Tiên lượng cho bệnh cơ tim giãn nở nói chung là kém, mặc dù tiên lượng đã được cải thiện với các chế độ điều trị hiện tại (ví dụ: sử dụng thuốc chẹn beta, thuốc ức chế men chuyển angiotensin [ACE], thuốc ức chế thụ thể angiotensin II [ARB], thuốc ức chế thụ thể angiotensin II và thuốc ức chế neprilysin. [ARNI], thuốc đối kháng thụ thể khoáng chất, thuốc ức chế protein đồng vận chuyển natri glucose 2 (SGLT2), máy chuyển nhịp phá rung tim cấy ghép hoặc liệu pháp tái đồng bộ tim). Khoảng 20% số bệnh nhân tử vong trong năm đầu tiên và khoảng 10%/năm sau đó; khoảng 40% đến 50% số ca tử vong là đột ngột do rối loạn nhịp tim ác tính (1). Tiên lượng ở phụ nữ tốt hơn so với nam giới và người gốc Phi có thời gian sống thêm chỉ bằng một nửa so với người da trắng (1).

Tiên lượng tốt ở những bệnh nhân có thành thất còn dày bảo tồn và thường tồi hơn ở những bệnh nhân có thành thất trái mỏng và giãn. Bệnh nhân bị bệnh cơ tim giãn được điều trị tốt có thể ổn định trong nhiều năm.

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. American Heart Association guidelines on dilated cardiomyopathies: Bozkurt B, Colvin M, Cook J, et al: Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 134(23):e579–e646.2, 2016 doi:10.1161/CIR.0000000000000455

2. European Society of Cardiology guidelines on cardiomyopathy in pregnant patients: Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al: 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy: The Task Force for the Management of Cardiovascular Diseases during Pregnancy of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal 39: 3165–3241, 2018 doi: 10.1093/eurheartj/ehy340