Bệnh Tay-Sachs và bệnh Sandhoff

Thiếu hexosaminidase A dẫn đến tích lũy GM2 trong não. Di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường; các đột biến phổ biến nhất được thực hiện bởi 1/27 người trưởng thành không bị ảnh hưởng có nguồn gốc Do Thái Đông Âu (Ashkenazi), mặc dù các đột biến khác tập trung ở một số quần thể người Canada gốc Pháp và Cajun. Bệnh phát triển ở 25% số trẻ em khi cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh.

Trẻ em bị bệnh Tay-Sachs bắt đầu bị mất các cột mốc phát triển sau 6 tháng tuổi và phát triển tình trạng suy giảm nhận thức và suy thoái vận động tiến triển dẫn đến co giật, bất thường trí tuệ, liệt và tử vong ở lúc 5 tuổi.

Một điểm màu đỏ anh đào đỏ là phổ biến.

Điểm vàng anh đào đỏ

Hình ảnh

RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY

Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs là dựa vào lâm sàng và có thể được xác nhận bằng xét nghiệm enzyme. (Xem lại xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hóa di truyền.)

Không có biện pháp điều trị hiệu quả, giám sát bệnh tập trung vào việc sàng lọc người lớn ở độ tuổi sinh đẻ ở các nhóm có nguy cơ cao để xác định người mang bệnh (bằng hoạt tính enzyme và thử nghiệm đột biến) kết hợp với tư vấn di truyền.

Có sự kết hợp thiếu hụt hexosaminidase A và B. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm thoái hóa não bộ tiến triển bắt đầu từ 6 tháng, đi kèm với chứng mù, đốm đỏ anh đào, và tăng nhạy cảm âm thanh.

Bệnh Sandhoff hầu như không thể phân biệt được với bệnh Tay-Sachs trong quá trình chẩn đoán và quản lý, ngoại trừ việc có liên quan đến nội tạng (gan to và thay đổi xương) và không có liên quan đến chủng tộc.

Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.

1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information