Teo thực quản là sự hình thành không đầy đủ của thực quản, thường liên quan đến rò khí thực quản. Bất thường này thường được nghi ngờ trên siêu âm trước khi sinh do đa ối hoặc trong thời kỳ sơ sinh do viêm phổi do hít sặc. Chẩn đoán được thực hiện sau khi không thể đưa ống thông mũi dạ dày hoặc miệng dạ dày vào dạ dày. Điều trị là phẫu thuật sửa chữa.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Teo thực quản là biểu hiện phổ biến nhất của teo đường tiêu hóa. Tỷ lệ ước tính là 1 trong 3500 sinh sống. Các dị tật bẩm sinh khác kèm theo gặp trong 50% trường hợp. Hai hội chứng đặc biệt có liên quan đến atresia thực quản:
VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường cột sống, teo hậu môn, dị tật tim mạch lỗ rò thực quản teo thực quản bất thường thận thiếu xương quay và bất thường chi)
CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) (tật khuyết ở mắt lỗ thông tim teo khoang mũi sau chậm phát triển tinh thần thể chất thiểu sản sinh dục và bất thường tai)
Khoảng 19% trẻ sơ sinh bị teo thực quản đáp ứng tiêu chuẩn của VACTERL.
Có 5 loại teo thực quản chính (xem hình Các loại và tần suất tương đối của teo thực quản và rò khí quản thực quản). Hầu hết các loại cũng có lỗ rò giữa khí quản và thực quản.
Hầu hết trẻ sơ sinh xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, nhưng trẻ sơ sinh có lỗ rò loại H có thể không được chẩn đoán cho đến giai đoạn cuối của giai đoạn nhũ nhi hoặc thời thơ ấu; có những báo cáo trường hợp rò thể H không xuất hiện cho đến khi trưởng thành (1).
Dấu hiệu đặc trưng là bài tiết quá mức, ho và tím tái xanh sau khi ăn, và viêm phổi. Atresia thực quản với một lỗ rò xa dẫn đến sự chướng bụng vì, như trẻ sơ sinh khóc, không khí từ khí quản bị ép qua rò qua phần thấp thực quản và dạ dày.
Các loại và tần suất tương đối của hẹp thực quản và rò khí quản thực quản
Tần số tương đối dựa trên sự tổng hợp các nguồn khác nhau. |
Tài liệu tham khảo chung
1. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al: Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child 24(4):2-8, 2021 Xuất bản ngày 13 tháng 7 năm 2021. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Chẩn đoán teo thực quản bẩm sinh
Trước khi sinh: Siêu âm
Giai đoạn sau sinh: Sau sinh: đặt sonde dạ dày (NGT) và chụp X-quang
Siêu âm tiền sản định kỳ có thể thấy teo thực quản. Đa ối có thể xuất hiện nhưng không đặc hiệu cho chẩn đoán vì nó có thể xảy ra với nhiều rối loạn khác. Bong bóng dạ dày của thai nhi có thể không có nhưng chỉ ở ít hơn một nửa số trường hợp. Ít phổ biến hơn, có túi thực quản teo ở phía trên cỗ, tuy nhiên điều này thường chỉ được tìm thấy ở bào thai có đa ối và không có bóng hơi dạ dày.
Sau khi sinh, cần đặt một ống thông dạ dày nếu nghi ngờ có teo thực quản trên siêu âm và lâm sàng; chẩn đoán teo thực quản được gợi ý bởi tình trạng không đặt được ống sonde dạ dày Một ống thông có đánh dấu phóng xạ xác định vị trí của atresia trên X-quang. Một ống thông có đánh dấu phóng xạ xác định vị trí của atresia trên X-quang. Trong những trường hợp không điển hình, có thể cần một lượng nhỏ dung dịch cản quang để xác định giải phẫu dưới màn huỳnh quang. Chất cản quang nên được hút nhanh vì nó có thể gây ra viêm phổi hóa học nếu nó xâm nhập vào phổi. Thủ tục này chỉ nên được thực hiện bởi bác sĩ chẩn đoán hình ảnh có kinh nghiệm và ở cơ sở ncó phẫu thuật nhi.
Điều trị teo thực quản bẩm sinh
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Điều trị trước phẫu thuật nhằm mục đích đưa trẻ sơ sinh vào điều kiện tối ưu để phẫu thuật và phòng ngừa viêm phổi do hít phải cdẫn đến điều trị phẫu thuật trở nên nguy hiểm hơn. nên cho trẻ nhịn ăn. Hút liên tục với ống sonde phía trên chỗ teo để phòng sự hít vào phổi của dịch ứ đọng. Trẻ nên được đặt nằm ngửa, đầu cao từ 30 đến 40° và với bên phải thấp xuống để tạo điều kiện cho việc làm trống dạ dày và giảm nguy cơ hít phải dịch axit dạ dày qua lỗ rò tối đa. Nếu việc sửa chữa dứt khoát phải được hoãn lại do tình trạng non tháng quá mức, viêm phổi do hít vào hoặc các dị dạng bẩm sinh khác, thì phải mở thông dạ dày để giảm áp lực dạ dày. Hút qua mở thông dạ dày sau đó làm giảm nguy cơ dịch dạ dày sẽ trào ngược qua lỗ rò vào cây khí phế quản.
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Khi tình trạng của trẻ ổn định, có thể thực hiện phẫu thuật phục hồi teo thực quản ngoài màng phổi và đóng lỗ rò khí quản thực quản (1). Nếu một lỗ rò được ghi nhận nó cần được thắt lại. Trong khoảng 90% trường hợp, có thể thực hiện được nối thực quản. Trong các trường hợp còn lại, có một khoảng cách rất dài giữa hai đầu của, cách lựa chọn là phương pháp xoay dạ dày hoặc phương pháp đặt lại ruột.
Một số bác sĩ khoa nhi làm một phẫu thuật Foker. Trong phẫu thuật này, các mũi khâu kéo giãn được đặt ở đầu của túi thực quản, mang ra ngoài qua da và cố định vào túi silastic. Sự kéo dài hình thành dần bởi các mũi khâu này, kích thích thực quản kéo dài khoảng 1-2 mm/ngày. Khi các đầu của thực quản đã chạm vào nhau hoặc ở gần nhau, nối thực quản ban đầu sẽ được thực hiện (2).
Các biến chứng cấp tính phổ biến nhất là rò rỉ tại vị trí nối và xơ cứng. Khó khăn khi ăn uống là rất phổ biến sau khi phẫu thuật sửa chữa thành công vì sự kém di động của đoạn thực quản ở xa, xảy ra trong khoảng 85% trường hợp. Khả năng nhu động kém này khiến trẻ sơ sinh bị trào ngược dạ dày thực quản, xảy ra ở 50% số trẻ em, cũng như chứng khó nuốt. Có khuyến nghị rằng tất cả trẻ sơ sinh bị teo thực quản cần phải được điều trị trào ngược bằng liệu pháp ức chế axit (3). Nếu việc điều trị trào ngược bằng thuốc không thành công, cần phải thực hiện phẫu thuật Nissen.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al: ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg 30(4):326-336, 2020 doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Shieh HF, Jennings RW: Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg 26(2):72–77, 2017. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
3. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al: ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr 63(5):550–570, 2016. doi: 10.1097/MPG.0000000000001401
Những điểm chính
Có 5 loại của teo thực quản; ttrong số đó có một loại liên quan đến rò khí thực quản.
Đôi khi chẩn đoán được gợi ý dựa trên siêu âm trước khi sinh.
Các biểu hiện lâm sàng bao gồm tiết dịch quá mức, ho và tím tái sau khi cố gắng ăn và viêm phổi do hít sặc; lỗ rò loại H thường xuất hiện muộn hơn và bị nghi ngờ do viêm phổi do hít sặc.
Chẩn đoán bằng cách đặt ống thông mũi dạ dày hoặc ống thông dạ dày và chụp X-quang.
Điều trị bằng phẫu thuật phục hồi và liệu pháp ức chế axit.
