Дефекты клеток фагоцитарной системы
Заболевание | Наследственность | Поврежденные гены | Клинические данные |
|---|---|---|---|
Аутосомно-рецессивные | LYST (CHS1) | Глазокожный альбинизм, рецидивирующие инфекции, повышение температуры, желтуха, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, нейропатия, панцитопения, геморрагический диатез | |
Х-сцепленный или аутосомно-рецессивный | gp91phox (CYBB; Х-связанный) p22phox, p47phox, p67phox (аутосомно-рецессивный) | Гранулематозные повреждения легких, печени, лимфатических узлов, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы (приводящие к обструкции); лимфаденит; гепатоспленомегалия; абсцессы кожи, лимфатических узлов, легких, печени и перианальные абсцессы; остеомиелит; пневмония; инфекции, вызванные стафилококком, грамотрицательными бактериями и аспергилловыми грибками | |
Аутосомно-рецессивные | Ген ITGB2, кодирующий бета-2 интегрин CD18 (тип 1) Ген транспортера GDP-фукозы (тип 2) | Инфекции мягких тканей, периодонтит, плохое заживление ран, задержка заживления пупочной ранки, лейкоцитоз, без образования гноя Задержка развития (тип 2) | |
Менделевская предрасположенность к микобактериальным инфекциям (MSMD) | Аутосомно-доминантный или рецессивный | Дефекты генов, кодирующих рецептор ИФН-gamma, ИЛ-12, или рецептор ИЛ-12 | Микобактериальные инфекции Изменение клинической тяжести на основе генетического дефекта |
Циклическая нейтропения | Аутосомно-доминантное наследование | ELA2 | Гнойные бактериальные инфекции при рецидивирующих эпизодах нейтропении (например, каждые 14-35 дней) |
CD = кластеры дифференцировки; СЧХ = синдром Чедиака-Хигаси; CYBB = цитохром B-245, бета-полипептид; ELA = эластаза; ГДФ = глюкозо-дифосфат; gp = гликопротеин; ИФН = интерферон; ИЛ = интерлейкин; ITGB2 = интегрин бета-2; LYST = лизосомальный переносчик. | |||