Цистинурия — это редкое наследственное заболевание почек, сопровождающееся выделением аминокислоты цистина в мочу, что зачастую вызывает формирование цистиновых камней в мочевыводящих путях.
(См. также Врожденная патология канальцев почек. Введение и Камни в почках).
Причиной цистинурии является наследственный дефект в почечных канальцах. Дефект приводит к тому, что у людей в мочу выводится чрезмерное количество аминокислоты цистина (аминокислоты являются строительными блоками белков). Избыток цистина приводит к образованию цистиновых камней в почках, мочевом пузыре, почечной лоханке (место, где моча накапливается и вытекает из почки) или мочеточниках (длинные узкие трубчатые каналы, по которым моча проходит от почек к мочевому пузырю).
Существует два генных нарушения, которые вызывают большую цистинурию. Гены являются рецессивными, поэтому люди с таким нарушением, должно быть, унаследовали два патологических гена, по одному от каждого родителя ( see figure Не сцепленные с Х-хромосомой (аутосомные) рецессивные заболевания). Поскольку для развития заболевания, за которое отвечает рецессивный ген, необходимы два гена, то родители являются носителями такого гена, но не имеют синдрома. В то же время, у братьев и сестер детей с этим заболеванием он может присутствовать.
Иногда человек, у которого только один патологический ген (носитель), например, один из родителей человека с цистинурией, может выделять большее, чем обычно, количество цистина с мочой, но редко в достаточном количестве для образования цистиновых камней.
Мальчики подвержены данной болезни больше, чем девочки.
Обзор мочевыводящих путей
Симптомы цистинурии
Несмотря на то, что симптомы цистинурии могут возникать у детей первого года жизни, обычно они возникают впервые в возрасте от 10 до 30 лет.
Часто первым симптомом является сильная боль, вызванная спазмом мочеточника, в котором застревает камень. Помимо этого, камень может стать местом скопления бактерий, вызывающих инфекцию мочевыводящих путей или, в редких случаях, почечную недостаточность.
Диагностика цистинурии
Анализ камней в почках;
Анализы мочи
Если у человека периодически образуются камни в почках, проводятся анализы на наличие цистинурии. Собранные камни анализируют.
Кристаллы цистина можно увидеть при микроскопическом исследовании мочи (анализе мочи), и в моче обнаруживается высокое содержание цистина.
Лечение цистинурии
Большее потребление жидкости;
лекарственные препараты для создания более щелочной среды в моче;
лекарственные препараты для растворения цистина;
снижение содержания соли и животного белка в рационе.
Лечение цистинурии заключается в профилактике образования цистиновых камней путем поддержания в моче низкой концентрации цистина. Для поддержания низкой концентрации цистина следует потреблять достаточное количество жидкости, чтобы каждый день вырабатывалось, по крайней мере, от 3 до 4 литров мочи. Тем не менее, в ночное время, когда человек не пьет жидкости, вырабатывается меньше мочи, и вероятность образования камней повышается. Этот риск уменьшается при употреблении жидкостей на ночь.
Другой метод лечения заключается в приеме калия цитрата или калия бикарбоната, и иногда ацетазоламида, чтобы создать в моче более щелочную среду (то есть, уменьшить кислотность), поскольку цистин легче растворяется в щелочной моче, чем в кислой моче. Увеличение потребления воды и меры по созданию в моче щелочной среды могут привести к вздутию живота, что делает такое лечение непереносимым для некоторых людей.
Снизить концентрацию цистина в моче может помочь потребление меньшего количества соли и животного белка.
Если камни продолжают образовываться, несмотря на эти меры, можно попробовать принимать такие лекарственные препараты, как пеницилламин, тиопронин или каптоприл. Эти препараты вступают в реакцию с цистином и растворяют его.
Эффективностью в отношении поддержания низкой концентрации цистина в моче обладает пеницилламин, но он может быть токсичным, поэтому, чтобы ограничить нежелательные эффекты пеницилламина, врачи назначают в качестве добавки с витамином B6 (пиридоксином).
Для лечения некоторых детей вместо пеницилламина можно применять тиопронин, так как у него более низкая частота побочных эффектов.
Эффективность пеницилламина в сравнении с другими лекарственными препаратами ниже, но он и менее токсичен.
Несмотря на то, что эти лекарственные препараты, как правило, эффективны, существует довольно высокий риск продолжения образования камней.
