Семейный аденоматозный полипоз представляет собой наследственное нарушение, при котором большое количество (часто 100 или более) предраковых полипов развивается в толстой кишке и прямой кишке в детстве или в подростковом возрасте.
Полип является наростом ткани, выступающим из стенки полого пространства, такого как кишечник (см. также Полипы толстой кишки и прямой кишки).
Семейный аденоматозный полипоз возникает у 1 из 8000 до 14 000 людей. Полипы присутствуют у 50 % людей к возрасту 15 лет и у 95 % людей к возрасту 35 лет. Без лечения почти у всех больных к 40 годам полипы трансформируются в рак толстой кишки или прямой кишки (рак ободочной и прямой кишки).
Знаете ли Вы, что...
|
Люди с семейным аденоматозным полипозом в анамнезе также подвержены повышенному риску развития рака двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, щитовидной железы, мозга и печени. У людей с семейным аденоматозным полипозом в анамнезе могут развиться и другие осложнения (ранее называвшиеся синдромом Гарднера), особенно различные доброкачественные опухоли. Такие доброкачественные опухоли развиваются в других частях организма (например, на коже, черепе или челюсти).
Симптомы семейного аденоматозного полипоза
Симптомы семейного аденоматозного полипоза аналогичны таковым для других полипов толстой кишки (см. симптомы толстой кишки и прямой кишки).
У большинства людей симптомы отсутствуют, но у некоторых развивается кровотечение из прямой кишки. Обычно следы кровотечения присутствуют лишь в микроскопических количествах.
Диагностика семейного аденоматозного полипоза
Колоноскопия
Генетический анализ
Анализ на гепатобластому у детей
Колоноскопию проводят для постановки диагноза семейного аденоматозного полипоза.
Кроме того, людям с семейным аденоматозным полипозом врачи рекомендуют сделать генетический анализ. Родственники первой степени родства (родители, родные братья/сестры или дети) также должны пройти генетический анализ. Если невозможно сделать генетический анализ, родственникам необходимо ежегодно проводить сигмоидоскопию (обследование нижних отделов толстой кишки с помощью зонда с оптической системой), начиная с 12-летнего возраста и снижая частоту каждые десять лет. Эти скрининговые исследования с течением времени проводятся реже.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Детям людей с семейным аденоматозным полипозом можно назначать анализы крови и иногда визуализирующие исследования с целью скрининга на один из типов рака печени (гепатобластома) с рождения и до возраста 5 лет.
Лечение семейного аденоматозного полипоза
Хирургическое удаление толстой кишки и иногда прямой кишки
Возможно, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
Поскольку почти у всех людей с семейным аденоматозным полипозом развивается рак, врачи обычно рекомендуют, чтобы сразу после постановки диагноза было проведено хирургическое вмешательство. Существует несколько процедур. Полное удаление толстой и прямой кишки (называется полной колэктомией или проктоколэктомией) устраняет риск рака. Поскольку у человека удалена прямая кишка, отрезанный конец тонкой кишки перманентно присоединяется к хирургическому отверстию в брюшной стенке (илеостомия). Отходы организма (кал) выводятся через илеостому в одноразовый мешок.
В качестве альтернативы илеостомии врачи иногда могут удалять толстую кишку и только слизистую оболочку прямой кишки (полипы растут из слизистой оболочки). После этого они могут сформировать конец тонкой кишки в карман, соединенный с задним проходом. Карман выполняет функцию, подобную функции прямой кишки, избавляя от необходимости проведения илеостомии.
Еще одной альтернативой илеостомии является процедура, при которой удаляется только толстая кишка, а прямая кишка соединяется с тонкой кишкой. Эта процедура не устраняет возможность развития полипов прямой кишки, которые могут затем развиться в раковую опухоль. В результате остающуюся часть прямой кишки необходимо часто обследовать посредством сигмоидоскопии, чтобы можно было удалять новые полипы. Однако если новые полипы появляются слишком быстро, прямая кишка также должна быть удалена и необходимо формирование резервуара или илеостомы.
После того как человеку полностью удалили прямую кишку и толстую кишку, ему необходимо регулярно проводить эндоскопию желудка и верхних отделов тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки) для выявления потенциального рака. Врачи также могут рекомендовать прохождение ежегодного скрининга щитовидной железы.
Проводятся исследования способности некоторых НПВП полностью останавливать рост полипов у людей с семейным аденоматозным полипозом и у людей с полипами или раком толстой кишки. Однако эффект этих препаратов оказывается лишь временным, и после прекращения их приема полипы начинают расти снова.
