Несовершенный остеогенез — это наследственное нарушение формирования костей, при котором кости становятся аномально хрупкими.
Это заболевание вызвано мутациями в определенных генах.
Типичные симптомы — слабые, легко ломающиеся кости.
Диагноз ставится на основании рентгенологического обследования.
Один из типов этого заболевания, который появляется в младенчестве, является смертельным.
Некоторые лекарственные препараты могут помочь укрепить кости, а некоторым детям могут помочь инъекции гормона роста.
Несовершенный остеогенез — это вид остеодисплазии. Остеодисплазии — это заболевания, которые нарушают рост костей. Несовершенный остеогенез является наиболее известной остеодисплазией.
При несовершенном остеогенезе у большинства больных из-за мутаций в генах, играющих важную роль в выработке коллагена, нарушается синтез коллагена, который является одним из нормальных компонентов кости. Кости становятся слабыми и легко ломаются.
Существует 4 основных типа несовершенного остеогенеза (I, II, III и IV) наряду с другими редкими типами.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Несовершенный остеогенез может протекать как в легкой, так в тяжелой форме.
У большинства людей с несовершенным остеогенезом хрупкие кости, а около 50–65 % страдают снижением слуха.
У некоторых людей несовершенный остеогенез вызывает посинение белков глаз (склер). Синий цвет обусловлен тем, что под аномально тонкими склерами проступают вены. Склеры тоньше, чем обычно, из-за неправильного формирования коллагена.
У детей может быть изменен цвет зубов и зубы могут быть слабо развиты (несовершенный дентиногенез), в зависимости от типа несовершенного остеогенеза.
Иногда у детей с несовершенным остеогенезом развиваются заболевания сердца или легких.
Несовершенный остеогенез I типа является самым легким. У некоторых детей единственными симптомами могут быть голубые склеры и боль в мышцах и суставах, вызываемая разболтанными суставами. Дети с этим типом заболевания в детстве могут быть подвержены повышенному риску переломов.
Несовершенный остеогенез II типа — наиболее тяжелый тип, приводящий к смерти. Младенцы обычно рождаются с многочисленными переломами костей. Череп может быть настолько мягким, что головной мозг во время родов не защищен от прилагаемого к голове давления. У таких младенцев короткие руки и ноги, а также голубые склеры. Младенцы с этим типом заболевания могут умереть до родов или в течение первых нескольких дней или недель жизни.
Несовершенный остеогенез III типа — наиболее тяжелый тип, не приводящий к смерти. Дети с этим типом заболевания имеют очень маленький рост, искривление позвоночника и частые переломы. При этом типе заболевания переломы костей часто случаются после мелких травм, обычно когда дети начинают ходить. Эти дети также имеют большой череп и лицо треугольной формы, что обусловлено избыточным развитием головы и недостаточным развитием скул. Часто наблюдаются деформации грудной клетки. Цвет склер бывает разным.
Несовершенный остеогенез IV типа широко варьируется по степени тяжести и может вызывать деформации. Дети с этим типом заболевания имеют ломкие кости в детстве и в период полового созревания. Склеры обычно белые. Дети имеют маленький рост. У детей с этим типом заболевания лечение может быть эффективным, а уровень выживаемости высокий.
Диагностика несовершенного остеогенеза
До рождения — пренатальное ультразвуковое исследование;
после рождения — обследование врачом;
в некоторых случаях — клеточный или генетический анализ.
Наиболее тяжелые и смертельно опасные формы несовершенного остеогенеза могут быть обнаружены у беременных женщин с помощью ультразвука.
Врачи ставят диагноз несовершенного остеогенеза на основании симптомов и результатов физикального обследования.
Если диагноз несовершенного остеогенеза не ясен, врачи могут удалять образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия), чтобы проанализировать тип клеток соединительной ткани (фибробластов), или они могут взять образец крови для анализа определенных генов.
Рентгенологическое исследование может показать патологическую структуру кости, позволяющую предположить несовершенный остеогенез.
На протяжении всего детства для проверки слуха часто проводится исследование под названием аудиометрия.
Лечение несовершенного остеогенеза
Гормон роста
Бисфосфонаты
Деносумаб
иногда добавки с витамином D.
Несовершенный остеогенез неизлечим, но существуют методы купирования симптомов и некоторых осложнений.
Детям с I и IV типами несовершенного остеогенеза инъекции гормона роста могут помочь вырасти и укрепить кости.
Лекарственные препараты под названием бисфосфонаты укрепляют кости, а также уменьшают боль и частоту переломов. Бифосфонаты могут вводиться в вену (памидронат) или приниматься внутрь (алендронат).
Деносумаб — это препарат, похожий на бисфосфонаты тем, что он помогает предотвращать потерю костной ткани. Он помогает некоторым людям с несовершенным остеогенезом.
Витамин D — это гормон, который помогает организму усваивать кальций и фосфор, необходимые для здоровья костей. Если у людей с несовершенным остеогенезом недостаточно витамина D (дефицит витамина D), врачи назначают добавки с витамином D.
Лечение переломов костей аналогично лечению детей без этого заболевания. Однако сломанные кости могут деформироваться или перестать расти. В результате у детей с многочисленными переломами костей рост организма может постоянно задерживаться, часто встречаются деформации. Может потребоваться стабилизация костей внутренними металлическими стержнями.
Физиотерапия и трудотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить функционирование. Для предотвращения переломов следует применять меры, помогающие избежать даже незначительных травм.
Некоторым детям может помочь установка кохлеарного имплантата (устройства, преобразующего звуковые волны в электрические сигналы, которые оно посылает на электроды, имплантированные во внутреннее ухо).
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Фонд по борьбе с несовершенным остеогенезом (НО): организация, предоставляющая поддержку, обучающие материалы и научные данные о несовершенном остеогенезе (НО)
