Краниосиностоз — это врожденный порок, при котором один или несколько швов черепа закрываются слишком рано.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица и черепа).
Черепные швы
Швы — это полоски ткани, связывающие кости черепа. Швы делают возможным рост черепа по мере того, как внутри черепа растет головной мозг. |
Швы — это полоски ткани, связывающие разные кости из которых состоит череп. Череп — это не одна кость. Швы делают возможным рост черепа по мере того, как внутри черепа растет головной мозг. Они остаются эластичными на протяжении нескольких лет после рождения и по мере роста ребенка закрываются и твердеют. После закрытия швов череп не может больше расти.
Краниосиностоз возникает, если эти швы закрываются слишком рано, что ограничивает способность головного мозга черепа вырасти до нормальной формы и размера. Краниосиностоз может возникать спонтанно или может быть вызван мутациями в генах ребенка.
Этот дефект возникает у 1 из каждых 2500 детей. Существует несколько видов краниосиностоза в зависимости от того, какой шов закрывается.
Сагиттальный краниосиностоз
Наиболее распространенным типом является краниосиностоз сагиттального шва (шов, расположенный в верхней части головы, идущий от родничка или мягкого места ребенка к задней части головы). В результате этого вида краниосиностоза череп становится узким и длинным (долихоцефалия).
Примерно у 20–50 % детей с краниосиностозом этого типа развиваются нарушения способности к обучению.
Венечный краниосиностоз
Следующим по частоте возникновения типом является краниосиностоз венечных швов (швов, идущих вокруг головы по левую и правую сторону от родничка). Вследствие этого вида краниосиностоза череп становится коротким и широким, если закрываются швы по обеим сторонам от родничка (брахицефалия), или косой формы при закрытии шва только с одной стороны от родничка (плагиоцефалия). У детей с краниосиностозом этого вида обычно присутствуют другие дефекты лица и черепа.
Диагностика краниосиностоза
Обследование врачом;
иногда визуализирующие исследования, например, компьютерная томография (КТ);
Иногда генетический анализ
Врачи могут выявить краниосиностозы во время физикального обследования.
Врачи также могут провести визуализирующие обследования черепа и головного мозга.
Ребенка с краниосиностозом может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей детям). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Лечение краниосиностоза
Хирургическое вмешательство;
Специальный шлем
Коррекцию краниосиностозов обычно проводят с помощью хирургического вмешательства. После хирургического вмешательства младенцы часто носят специальный шлем, который помогает придать черепу более правильную форму.
Поскольку в формировании краниосиностозов могут участвовать аномальные гены, семьям, в которых встречается это нарушение, может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
