Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или развитыми не полностью.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица и черепа).
К врожденным порокам глаз относятся:
Гипертелоризм: широко расставленные глаза, может возникать при многих врожденных синдромах (группа пороков, присутствующих при рождении, которые могут возникать вместе)
Гипотелоризм: близко посаженные глаза
Колобома: отсутствие лоскута ткани в любой части глаза, такой как веко, радужная оболочка, сетчатка или зрительный нерв одного или обоих глаз
Микрофтальмия: маленькое глазное яблоко (может поражать один или оба глаза)
Анофтальмия: полное отсутствие глазного яблока (может возникать при более 50 врожденных синдромах)
Некоторые из этих врожденных пороков могут быть вызваны мутациями в определенных генах. Другие могут быть вызваны тем, что матери во время беременности применяли определенные лекарственные препараты, употребляли запрещенные наркотики или алкоголь либо перенесли инфекцию во время беременности.
У ребенка с врожденным пороком глаза часто присутствуют другие врожденные пороки, особенно лица или головного мозга.
У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и гипоплазия верхней челюсти (маленькая верхняя челюсть; справа).
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края радужной оболочки каждого глаза.
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый больше, чем правый).
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазного яблока (анофтальмия), деформацию внешнего уха (ушной раковины) и правую половину лица меньшего размера.
© Springer Science+Business Media
У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и гипоплазия верхней челюсти (маленькая верхняя челюсть; справа).
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края радужной оболочки каждого глаза.
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый больше, чем правый).
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазного яблока (анофтальмия), деформацию внешнего уха (ушной раковины) и правую половину лица меньшего размера.
© Springer Science+Business Media
Диагностика дефектов глаз
До рождения — ультразвуковые визуализирующие исследования плода и иногда анализ крови;
после рождения врач проводит физикальное обследование новорожденного;
Генетический анализ
Как правило, врачи способны выявить некоторые дефекты глаз еще до рождения во время ультразвукового исследования, а иногда с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона с целью получения образца ДНК плода для генетического анализа.
После рождения врачи могут выявить многие дефекты глаз во время физикального обследования.
Поскольку в формировании врожденных пороков глаза могут участвовать аномальные гены, больные дети должны пройти обследование у генетика. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей детям). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины. При наличии генетического заболевания семьям может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
Лечение пороков глаз
Хирургическое вмешательство
Детей с одним из этих заболеваний должен обследовать детский офтальмолог. Детский офтальмолог — это врач, который специализируется на проблемах глаз у детей. Врожденные пороки глаза лечат хирургическим путем с помощью различных хирургических методов.
