Макроцефалия — технический термин, означающий «крупная голова».
Макроцефалия может быть вызвана генетическими нарушениями или другими заболеваниями, либо быть наследственной.
Диагноз ставят до рождения ребенка с помощью плановых ультразвуковых исследований или после рождения путем измерения окружности головы.
Врачи обычно проводят визуализирующие исследования для выявления аномалий головного мозга и, в некоторых случаях, генетический анализ для установления их причины.
Лечение макроцефалии обычно включает в себя хирургическое вмешательство.
(См. также Общие сведения о врожденных пороках головного и спинного мозга).
У детей первого года жизни окружность головы значительно больше, чем у других детей того же возраста.
Макроцефалия может быть классифицирована как
Диспропорциональная: размер головы больше соответствующего общему размера ребенка.
Пропорциональная: размер головы соответствует размеру тела (другими словами, у ребенка крупное тело и крупная голова).
Много людей с крупной головой или с крупным черепом здоровы.
Наиболее распространенной причиной макроцефалии является семейная макроцефалия, при которой больший размер головы является наследственным признаком семьи ребенка из-за особенностей роста черепа и головного мозга.
Аномальная макроцефалия может быть вызвана увеличением головного мозга (мегалэнцефалия), избыточным количеством жидкости в головном мозге (гидроцефалия), избыточным ростом костей черепа (краниальный гиперостоз) или другими состояниями. Эти состояния могут быть результатом генетических болезней или заболеваний ребенка, приобретенных до или после рождения.
У детей также могут наблюдаться осложнения, например, ленивый глаз (также называемый амблиопией), неправильное расположение зубов и/или затруднения речи, связанные с воздействием на рот и челюсть.
Диагностика макроцефалии
До рождения — ультразвуковое исследование
после рождения — физикальное обследование, включая измерение окружности головы и, в некоторых случаях, магнитно-резонансная томография (МРТ);
Генетический анализ
До рождения диагноз макроцефалии иногда ставят на основании результатов планового пренатального ультразвукового исследования, проводимого в конце второго или в начале третьего триместра беременности.
После рождения врачи измеряют окружность головы ребенка (измерение головы по самому большому диаметру) во время плановых физикальных обследований. Они ставят диагноз макроцефалии, когда окружность головы значимо больше нормального диапазона для детей того же пола, возраста и этнической группы в регионе, где живет ребенок. При постановке диагноза врачи также принимают во внимание окружность головы родителей, а также бабушек и дедушек ребенка, поскольку слегка больший размер головы может быть наследственным.
При наличии макроцефалии врачи обычно проводят МРТ головного мозга для выявления аномалий. Врачи также проводят обследования новорожденного и родителей для поиска возможных причин макроцефалии, а затем проводят анализы для выявления любых причин, которые они подозревают. В некоторых случаях для определения причины врачу может потребоваться провести анализ крови.
Ребенка с этим врожденным пороком может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Лечение макроцефалии
Лечение зависит от причины
Многим детям с макроцефалией лечение не требуется.
У детей с семейной макроцефалией лечение не представляется ни возможным, ни необходимым. Аналогичным образом, некоторые генетические заболевания, связанные с размером головы, превышающим нормальный, также не поддаются лечению, а сам по себе размер головы не является причиной заболевания.
Детей с макроцефалией, вызванной гидроцефалией, лечат хирургическим путем (см. Лечение гидроцефалии).
Независимо от причины, у детей, страдающих макроцефалией, может наблюдаться задержка развития. Работа с людьми с нарушениями развития, известная как ранние мероприятия, часто помогает младенцам с макроцефалией довести до максимума свои физические и интеллектуальные способности. Очень важно, чтобы группа специалистов проводила регулярные обследования и последующее наблюдение.
Детей с такими осложнениями, как «ленивый глаз» (амблиопия), нарушение прикуса и затруднения речи, должны лечить соответствующие специалисты.
