Что такое туберозный склероз?
Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором в головном мозге ребенка, а в некоторых случаях и в других органах, таких, как сердце, почки и легкие, возникает множество твердых опухолей в форме клубня. Некоторые новообразования являются злокачественными.
К наиболее распространенным симптомам относятся судорожные припадки (обычно младенческие судороги), новообразования и цветные пятна на коже, а также проблемы с учебой и поведенческие проблемы.
Врачи могут заподозрить наличие данного заболевания, основываясь на имеющихся у ребенка симптомах, и подтверждают его с помощью генетических анализов.
Это заболевание вылечить невозможно, но в некоторых случаях можно снизить степень тяжести симптомов с помощью лекарственных препаратов.
С помощью повторных визуализирующих обследований возможно раннее выявление новых опухолей, когда существует более высокая вероятность эффективности лечения.
Что является причиной туберозного склероза?
Причиной туберозного склероза является наличие дефектного гена.
В некоторых случаях ребенок наследует дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.
Какими симптомами проявляется туберозный склероз?
Симптомы бывают разными, и у некоторых детей они более тяжелые, чем у других.
Первым симптомом может быть судорожный припадок, в частности, один из видов судорожных припадков под названием младенческие судороги.
Часто на коже у ребенка присутствуют цветные пятна, плоские пятна, уплотнения и бугорки.
Пятна у ребенка могут образовываться на глазном дне (сетчатке), что может нарушать зрение.
Часто у детей образовываются углубления на поверхности постоянных зубов.
Опухоли являются причиной симптомов, которые отличаются в зависимости от места локализации опухоли:
Опухоли головного мозга могут быть причиной головной боли, судорожных припадков или умственной отсталости, и могут замедлять развитие ребенка.
Опухоли почек могут быть причиной повышения артериального давления, боли в животе и наличия крови в моче.
Опухоли легких (часто у девочек подросткового возраста) могут быть причиной проблем с дыханием.
Опухоли сердца образовываются до рождения и протекают бессимптомно.
На этой фотографии изображен очаг гипопигментации, имеющий форму листка. Такие очаги появляются у многих пациентов с комплексом туберозного склероза.
С разрешения издателя. Из статьи Puduvalli V: Atlas of Cancer. Под редакцией M Markman и R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
На этой фотографии показаны красные бугорки, состоящие из кровеносных сосудов и фиброзной ткани (ангиофибромы), видимые на средней части лица больного с комплексом туберозного склероза.
Фотография любезно предоставлена врачом Карен Маккой.
На этой фотографии изображено коричневатое плоское пятно цвета кофе с молоком (пятно типа «кофе с молоком»).
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На этой фотографии показаны небольшие мясистые бугорки (фибромы), которые растут вокруг ногтей и под ногтями пальцев рук и ног (опухоли Кенена) у пациентов с комплексом туберозного склероза.
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии изображен очаг гипопигментации, имеющий форму листка. Такие очаги появляются у многих пациентов с комплексом туберозного склероза.
С разрешения издателя. Из статьи Puduvalli V: Atlas of Cancer. Под редакцией M Markman и R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
На этой фотографии показаны красные бугорки, состоящие из кровеносных сосудов и фиброзной ткани (ангиофибромы), видимые на средней части лица больного с комплексом туберозного склероза.
Фотография любезно предоставлена врачом Карен Маккой.
На этой фотографии изображено коричневатое плоское пятно цвета кофе с молоком (пятно типа «кофе с молоком»).
НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ
На этой фотографии показаны небольшие мясистые бугорки (фибромы), которые растут вокруг ногтей и под ногтями пальцев рук и ног (опухоли Кенена) у пациентов с комплексом туберозного склероза.
© Springer Science+Business Media
Как врачи могут определить, есть ли у ребенка туберозный склероз?
Врачи могут заподозрить наличие туберозного склероза, если у ребенка отмечаются судорожные припадки, замедленное развитие и определенные изменения на коже.
Врач проведет обследование глаз, чтобы проверить наличие глазных заболеваний.
Чтобы выявить опухоли, врач назначит МРТ (магнитно-резонансную томографию) или ультразвуковое исследование (исследования, в ходе которых получают детальное изображение внутренних структур организма).
Для подтверждения диагноза могут проводить генетический анализ, выявляющий дефектный ген.
В некоторых случаях врачи обнаруживают опухоли в сердце или головном мозге при проведении ультразвукового исследования еще до рождения ребенка.
Как врачи лечат туберозный склероз?
Туберозный склероз вылечить невозможно.
Врачи будут рекомендовать лечение имеющихся у ребенка симптомов с помощью:
препаратов для лечения судороги или повышенного артериального давления;
иногда хирургического вмешательства по удалению опухолей;
иногда лекарственных препаратов для уменьшения размера опухоли;
обучения в специальных школах и физиотерапии, трудотерапии, а также логопедии для устранения проблем, связанных с задержкой развития;
процедур для удаления кожных новообразований.
Как можно предотвратить туберозный склероз у ребенка?
Туберозный склероз предотвратить невозможно.
Тем не менее, если туберозным склерозом болеют члены семьи человека и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ, чтобы узнать, является ли он носителем гена, который может вызвать туберозный склероз. С помощью генетического консультирования можно определить риск наличия заболевания у ребенка.
