Что такое болезнь Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау — это генетическое заболевание, которое приводит к появлению опухолей в нескольких органах. Чаще всего опухоли состоят из кровеносных сосудов (ангиомы) и образуются в головном мозге и на глазном дне (сетчатке). Другие виды опухолей образовываются в надпочечниках, почках, печени или поджелудочной железе. Опухоли могут быть как злокачественными, так и доброкачественными.
Симптомы зависят от локализации опухолей и обычно появляются в возрасте от 10 до 30 лет.
Ребенку, а также всем ближайшим родственникам, проводят генетические анализы.
Лечение — хирургическое вмешательство для удаления опухоли (если это возможно).
Ребенку понадобится частое проведение визуализирующих обследований для обнаружения опухолей, поскольку раннее лечение является наиболее эффективным.
Люди с болезнью Гиппеля-Линдау принадлежат к группе риска возникновения с возрастом рака почек.
Что является причиной болезни Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау — генетическое заболевание, вызываемое дефектным геном.
В некоторых случаях дети наследуют дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.
Какими симптомами проявляется болезнь Гиппеля-Линдау?
Как правило, первые симптомы возникают в возрасте от 10 до 30 лет.
Симптомы зависят от размеров и расположения опухолей. У ребенка могут быть:
головные боли;
ощущение головокружения и слабости;
у вас имеется повышенное артериальное давление;
проблемы со слухом;
потеря зрения при увеличении размеров опухоли на глазном дне.
Какие методы исследования применяют для диагностики болезни Гиппеля-Линдау?
Если врачи подозревают у ребенка болезнь Гиппеля-Линдау, они проводят:
обследование глаз;
cканирующие исследования, в ходе которых получают детальные изображения, для выявления опухолей головного мозга: КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография).
Если по результатам этих исследований можно заподозрить болезнь Гиппеля-Линдау, врачи проводят другие визуализирующие обследования для выявления других опухолей. Для выявления дефектного гена они также проводят генетические анализы.
Также следует провести обследование и анализы членам семьи, чтобы проверить наличие заболевания и у них.
Поскольку опухоли могут возникать позже, пациенты регулярно проходят обследование для их выявления.
Как врачи лечат болезнь Гиппеля-Линдау?
Удаление опухолей проводят с помощью хирургического вмешательства.
В некоторых случаях лечение опухолей проводят с применением лучевой терапии.
Лечение опухолей из кровеносных сосудов на глазном дне обычно проводят с помощью лазера или замораживания.
Обследования для выявления новых опухолей врачи проводят каждые 1–2 года. Болезнь вылечить невозможно, но лечение может помочь ребенку избежать слепоты или поражения головного мозга. Осложнения опухолей головного мозга или рака почек могут быть смертельными.
Как можно предотвратить болезнь Гиппеля-Линдау?
Обычно эту болезнь предотвратить невозможно.
Если болезнью Гиппеля-Линдау болеют члены семьи человека, и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ, чтобы узнать, является ли он носителем гена, который может вызвать эту болезнь. С помощью генетического консультирования можно определить риск наличия заболевания у ребенка.
