Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание, которое приводит к медленному разрушению определенных нервных клеток в головном мозге.

• Симптомы обычно начинаются в возрасте от 35 до 40 лет.

• Заболевание разрушает отдел головного мозга, который помогает человеку выполнять плавные и скоординированные движения.

• Движения становятся медленными, судорожными и неуклюжими, а речь становится невнятной.

• Нарушаются психические функции, поэтому человек становится подавленным и раздражительным, при этом ухудшаются память и мышление.

• После появления симптомов они все время усугубляются и, в конечном итоге, приводят к смерти в течение 13–15 лет.

• Анализ крови может показать врачам, есть ли у человека ген, ответственный за заболевание.

Болезнь Гентингтона вызывается геном, наследуемым от одного из родителей. Ген приводит к медленному разрушению отдела головного мозга, который помогает человеку мыслить, а также выполнять плавные и скоординированные движения.

Симптомы обычно начинаются в зрелом возрасте.

Наиболее распространенные первые симптомы включают следующие:

• Судорожные, неконтролируемые движения в ногах и руках

• Частое моргание

• Дерганая походка

• Психические изменения и изменения характера, такие, как спутанность сознания, плохой контроль над побуждениями, депрессия или гнев

По мере усугубления заболевания у человека отмечаются:

• Потеря памяти и способности ясно мыслить (деменция)

• Проблемы с выполнением простейших задач, таких как одевание, мытье и пользование туалетом

В конечном итоге, человеку потребуется круглосуточный уход. Большинство людей умирают в течение 13–15 лет после появления симптомов.

Если у человека присутствуют симптомы болезни Гентингтона, врачи:

• проведут генетические анализы крови;

• убедятся в том, что у человека нет других заболеваний головного мозга, проведя такие исследования, как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

Если анализы указывают на болезнь Гентингтона, или болезнь Гентингтона есть у кого-то из членов семьи человека, врачи предложат:

• Генетическое консультирование

Если у человека болезнь Гентингтона, генетическое консультирование поможет ему понять риски, связанные с передачей заболевания его детям.

Если у человека болезнь Гентингтона не диагностирована, но она присутствует в семейном анамнезе, генетическое консультирование поможет ему решить, хочет ли он пройти обследование. Некоторые люди не хотят знать, есть ли у них смертельное заболевание. Другие хотят знать, подвержены ли риску их дети.

Болезнь Гентингтона неизлечима, но врачи могут лечить многие симптомы и помочь человеку спланировать свое будущее. Они могут назначить:

• Лекарственные препараты для облегчения симптомов

• Антидепрессанты, если человек подавлен

Человеку следует обсудить со своим врачом предварительные указания. В предварительных указаниях человек, пока он еще может это сделать, в письменном виде дает указания своему врачу и членам семьи касательно вариантов медицинской помощи.