Синдром Альпорта — это наследственное (генетическое) заболевание, приводящее к гломерулонефриту, при котором наблюдается нарушение функции почек, в моче присутствует кровь, а иногда наступает глухота и возникают нарушения зрения.
(См. также Общие сведения о нарушениях почечной фильтрации и Гломерулонефрит).
Синдром Альпорта обычно обусловлен генетической мутацией Х-хромосомы (женской половой хромосомы), но иногда возникает в результате наличия аномального гена на неполовой (аутосомной) хромосоме. Мутация вызывает аномалию в базальной мембране клубочка с утечкой клеток крови и белка в мочу. На степень тяжести заболевания у человека с генетической мутацией влияют другие факторы. Синдром Альпорта может вызывать хроническую болезнь почек, иногда с утратой большей части функции почек (почечная недостаточность).
Симптомы синдрома Альпорта
Женщины с генетической мутацией на одной из двух Х-хромосом, как правило, не имеют никаких симптомов, несмотря на то, что у них почки могут функционировать несколько менее эффективно, чем обычно. У большинства таких женщин в моче присутствует некоторое количество крови. Иногда женщина утрачивает большую часть функции почек (почечная недостаточность).
У мужчин с генетической мутацией на одной Х-хромосоме возникают более серьезные проблемы, потому что у мужчин нет второй Х-хромосомы для компенсации этого дефекта. У мужчин обычно развивается почечная недостаточность в возрасте от 20 до 30 лет, но у некоторых мужчин генетическая мутация не вызывает почечную недостаточность до возраста после 30 лет.
Синдром Альпорта может поражать другие органы. Часто возникают нарушения слуха, как правило, это неспособность слышать звуки на высоких частотах. Также может развиться катаракта, хотя не так часто, как потеря слуха. Аномалии роговицы, хрусталика или сетчатки иногда приводят к слепоте.
Диагностика синдрома Альпорта
Уровень креатинина в сыворотке крови
Общий анализ мочи
Биопсия почек
Молекулярный генетический анализ
Для оценки функции почек проверяется уровень креатинина в сыворотке крови. Проводится исследование мочи. Диагноз предполагается у людей, у которых в моче присутствует кровь, особенно при наличии аномалий слуха или зрения, или при семейном анамнезе хронической болезни почек.
Выполняется биопсия почки.
Иногда у людей, у которых есть члены семьи с синдромом Альпорта, также проводят биопсию кожи, чтобы проверить, есть ли у них такие же аномалии базальной мембраны, которые возникают в почках.
Генетический анализ обычно предлагается людям с семейным анамнезом болезни почек.
Лечение синдрома Альпорта
Диализ
Специфической терапии не существует. Людям, у которых развивается почечная недостаточность, необходимо проводить диализ или выполнить операцию по трансплантации почки.
