Заболевания двигательных нейронов характеризуются прогрессирующим разрушением нервных клеток, инициирующих движение мышц. В результате мышцы, которые стимулируются этими нервами, становятся слабыми и больше не могут нормально функционировать.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) — это самое распространенное заболевание двигательных нейронов.
Обычно мышцы слабеют и атрофируются, движения становятся скованными, неуклюжими и неловкими.
В большинстве случаев врачи ставят диагноз по результатам обследования и для подтверждения диагноза проводят электромиографию, исследования нервной проводимости, магнитно-резонансную томографию и анализы крови.
Болезнь неизлечима, но есть лекарственные препараты, способные облегчить симптомы.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе).
Заболевания двигательных нейронов могут поражать центральную нервную систему (головной и спинной мозг), а также периферическую нервную систему (нервы за пределами головного и спинного мозга).
Для того, чтобы мышцы работали нормально, нужна здоровая мышечная ткань и работающие нервные соединения между мышцами и мозгом. Движение мышц инициируется нервными клетками (нейронами), расположенными в спинном мозге и в передней части головного мозга (двигательная зона коры головного мозга). Нервные клетки в двигательной зоне коры головного мозга соединяются с нервами в спинном мозге, которые стимулируют движение мышц (двигательные нервы). При заболеваниях двигательных нейронов эти нервные клетки прогрессивно отмирают, при этом гибнут периферические нервы, соединяющие их с мышцами. В результате мышцы становятся слабее, усыхают (атрофируются) и могут стать полностью парализованными, даже несмотря на то, что сами мышцы не больны.
Как мозг управляет мышцами
Для совершения движений обычно требуется, чтобы мышца взаимодействовала с мозгом. Это взаимодействие происходит с помощью нервов. Импульс к движению мышцы может возникать в головном мозге, например, когда человек сознательно решает двигать мышцами, например, чтобы взять книгу. Либо причиной движения могут быть ощущения, получаемые от органов чувств. В коже, например, расположены специальные нервные окончания (сенсорные рецепторы), которые позволяют чувствовать боль или изменение температуры. Нервы передают эти ощущения в мозг, а мозг может послать сигнал мышцам, который сообщит им, что нужно делать. Такой тип обмена информацией происходит за счет двух сложных нервных путей:
| |
| |
Если ощущение возникает внезапно и является интенсивным (например, если наступить на острый камень или взять в руку чашку очень горячего кофе), импульс может пройти в спинной мозг и сразу же обратно к двигательному нерву, минуя мозг. Результатом является быстрый мышечный ответ — немедленное отстранение от любого вызывающего боль стимула. Такая реакция называется спинномозговым рефлексом. | |
Существуют разные формы заболеваний двигательных нейронов, например:
Боковой амиотрофический склероз (наиболее распространенная)
Заболевания двигательных нейронов чаще встречаются среди мужчин и обычно начинаются в возрасте от 50 до 80 лет. Причина обычно неизвестна. У некоторых людей, страдающих заболеваниями двигательных нейронов, болезнь носит наследственный характер (вызвана мутацией в гене). У таких людей есть или были родственники, болевшие такой же болезнью.
Сначала болезнь поражает различные части нервной системы. Например, некоторые формы заболевания двигательных нейронов сначала вызывают поражение рта и горла. Другие сначала поражают кисть или стопу, или их поражение является наиболее тяжелым.
Длительный паралич приводит к стойкому укорочению мышц (контрактурам).
Симптомы БАС и других заболеваний двигательных нейронов
Несмотря на нарушение мышечной силы, больные не испытывают боли, и их чувствительность не меняется. У людей, больных анорексией, часто бывает депрессия.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига)
Эта прогрессирующая болезнь двигательных нейронов начинается со слабости, часто кистей рук, реже стоп или мышц рта и горла. Слабость может быстрее нарастать с одной стороны тела, чем с другой. Обычно слабость распространяется от конца конечностей вверх. Мышцы начинают усыхать (атрофия), обычно в кистях и стопах. Часто возникают мышечные спазмы, они могут предшествовать слабости, но чувствительность не меняется. Больной теряет вес и чувствует необычную усталость.
Со временем слабость нарастает.
Когда боковой амиотрофический склероз поражает двигательные нервы головного мозга, мышечный тонус обычно повышается, мышцы становятся ригидными и напряженными, что приводит к мышечным спазмам (спастичность). Движения скованные и неуклюжие. При поражении двигательных нервов спинного мозга мышечный тонус снижается, конечности выглядят вялыми и болтающимися. Когда связь между двигательными нервами и мышцами утрачивается, мышцы самопроизвольно подергиваются (так называемые фасцикуляции).
Больному становится трудно управлять выражением лица. Ослабление мышц горла может стать причиной невнятной речи и затрудненного глотания (дисфагия). Поскольку глотание затруднено, у больных начинается слюнотечение, они могут подавиться жидкостью. Пациенты могут вдыхать пищу и слюну (аспирация) в легкие, что повышает риск пневмонии (аспирационная пневмония). Голос обычно звучит гнусаво, иногда становится хриплым.
По мере прогрессирования симптомов больной теряет возможность контролировать проявления эмоций и может не к месту смеяться или плакать.
Позднее происходит ослабление мышц, участвующих в дыхании, больному становится трудно дышать. Некоторым больным требуется аппарат искусственного дыхания.
Боковой амиотрофический склероз может прогрессировать с разной скоростью:
Около 50 % пациентов с этим заболеванием умирают в течение 3 лет после появления первых симптомов.
Приблизительно 20 % живут в течение 5 лет.
Около 10 % живут 10 лет и больше.
Незначительное количество людей живут более 30 лет.
Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич:
Эти заболевания двигательных нейронов представляют собой редкие, медленно прогрессирующие формы бокового амиотрофического склероза:
Первичный боковой склероз поражает преимущественно руки и ноги.
Прогрессирующий псевдобульбарный паралич поражает в основном мышцы лица, челюстей и горла.
При обоих заболеваниях мышцы слабые и очень жесткие и плотные (спастические), но мышечные подергивания (так называемые фасцикуляции) и атрофия отсутствуют.
Эмоциональное состояние может меняться: У больных прогрессирующим псевдобульбарным параличом настроение может внезапно и беспричинно меняться от радостного до мрачного. Часто встречаются неуместные взрывы эмоций (например, внезапный смех или плач).
Обычно симптомы прогрессируют в течение нескольких лет до наступления полной инвалидности.
Прогрессирующая мышечная атрофия
Прогрессирующая мышечная атрофия может развиваться в любом возрасте. Она похож на боковой амиотрофический склероз, за исключением отсутствия поражения двигательных нервов головного мозга. Кроме того, это заболевание прогрессирует медленнее. Спастичность не возникает, но мышцы слабеют, становятся вялыми и атрофируются. Самыми первыми симптомами бывают непроизвольные мышечные сокращения или подергивание мышечных волокон.
Кисти рук обычно поражаются первыми, затем руки, плечи и ноги. В конце концов болезнь поражает все тело.
Многие люди с прогрессирующей мышечной атрофией живут 25 лет или дольше.
Прогрессирующий бульбарный паралич
При прогрессирующем бульбарном параличе поражаются нервы, управляющие жевательными мышцами и мышцами, отвечающими за глотание и речь. Пациенту становится очень трудно совершать эти действия. Голос может стать гнусавым. У некоторых больных настроение легко меняется.
Поскольку больному трудно глотать, он часто вдыхает слюну и пищу в легкие. Это может вызвать поперхивание или позывы на рвоту и повышает риск развития аспирационной пневмонии.
Обычно больной умирает через 1–3 года после появления симптомов. Смерть чаще всего наступает в результате воспаления легких.
Диагностика БАС и других заболеваний двигательных нейронов
Обследование врачом;
Такие обследования, как магнитно-резонансная томография, электромиография и исследования нервной проводимости
Анализы крови и иногда мочи, а также спинномозговая пункция
Подозрение в заболевании двигательных нейронов может быть заподозрено у взрослого человека, если он испытывает усиливающуюся мышечную слабость, но не чувствует боли и не теряет чувствительности. Врачи спрашивают больных о следующем:
какие части тела поражены;
когда возникли симптомы;
какие симптомы появились первыми;
каким образом симптомы менялись со временем.
Эти сведения позволяют врачу предположить причину симптомов.
Мышечная слабость может быть вызвана многими причинами. Для того чтобы сузить поиск, проводятся следующие обследования:
Электромиография (запись электрической активности мышц) позволяет установить, затронуты ли мышцы или нервы.
Кроме того, могут быть проведены исследования нервной проводимости (с какой скоростью нервы передают импульсы). При заболеваниях двигательных нейронов скорость нервных импульсов меняется только на поздних стадиях, поэтому если импульсы распространяются неожиданно медленно на ранних стадиях заболевания, причина симптомов другая.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и иногда спинного мозга проводится, чтобы проверить наличие изменений, способных вызывать такие симптомы.
Проводятся обследования для выявления других заболеваний, которые могут вызвать слабость.
Для выявления других заболеваний врачи могут проводить:
Анализы крови для выявления инфекций (таких как сифилис) и нарушений обмена веществ
Анализы мочи для выявления тяжелых металлов (например, свинца или ртути) после их воздействия на организм больного
Спинномозговая пункция (люмбальная пункция) для выявления признаков воспаления в жидкости, омывающей головной и спинной мозг (спинномозговая жидкость)
Генетические анализы для выявления наследственных заболеваний, например, наследственных невропатий
Со временем заболевания двигательных нейронов вызывают настолько характерные симптомы, что диагноз становится ясным и без проведения анализов.
Лечение БАС и других заболеваний двигательных нейронов
Физиотерапия
Лекарственные препараты для облегчения симптомов.
Специфического лечения для заболеваний двигательных нейронов нет. Тем не менее, исследователи продолжают поиск безопасных, эффективных методов лечения.
Лечащие больного медики разных специальностей (многопрофильная группа) помогают ему жить с прогрессирующей инвалидностью. Физиотерапия помогает больным сохранять силу мышц и гибкость суставов, а также предотвращает контрактуры. Больных, у которых нарушено глотание, кормят медицинские сестры и другие ухаживающие за больным люди. Это нужно делать осторожно во избежание удушья. Некоторых пациентов следует кормить через трубку, вставленную в желудок через брюшную стенку (гастростома).
Некоторые лекарственные препараты способны облегчить симптомы:
Баклофен уменьшает спастичность мышц.
Фенитоин и хинин уменьшают спазмы.
Лекарственные препараты с антихолинергическим действием, такие как гликопирролат, можно использовать для уменьшения слюнотечения, поскольку одним из антихолинергических эффектов является уменьшение образования слюны.
Амитриптилин и флувоксамин (антидепрессанты) помогают больным справляться с меняющимся настроением и депрессией. От меняющегося настроения помогает лекарственный препарат, состоящий из декстрометорфана (лекарство от кашля) и хинидина.
При боковом амиотрофическом склерозе некоторым больным помогает рилузол. Этот лекарственный препарат защищает нервные клетки и может продлить жизнь на несколько месяцев. Принимается внутрь. У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом снижение функции может в определенной степени замедлять более новый лекарственный препарат эдаравон. Натрия фенилбутират/таурсодиол, по-видимому, замедляет снижение способности осуществлять основные повседневные функции, как и тоферсен, антисмысловой препарат, который также замедляет прогрессирование заболевания. Его нужно вводить в вену (внутривенно, в/в) или в мышцу (внутримышечно, в/м). Тоферсен необходимо вводить в пространство, окружающее спинной мозг (интратекальная инъекция).
Если по мере прогрессирования болезни появляются боли (например, пациенту больно сидеть долгое время в одном положении), ему могут назначить мягкие седативные средства (бензодиазепины).
Некоторым пациентам с прогрессирующим бульбарным параличом глотание можно облегчить с помощью хирургического вмешательства.
Поскольку боковой амиотрофический склероз и прогрессирующий бульбарный паралич относятся к прогрессирующим неизлечимым заболеваниям, пациентам с этими болезнями рекомендуется составлять предварительные медицинские указания на случай недееспособности. В этих указаниях пациент может объяснить, какую помощь он хотел бы получать в конце жизни.
