Пигментный ретинит — это редкое прогрессирующее заболевание сетчатки (прозрачной светочувствительной структуры на задней поверхности глаза), которое в конечном итоге приводит к умеренной или даже тяжелой потере зрения.
Пигментный ретинит часто передается по наследственности. Одна из его форм является доминантным наследственным признаком, т. е. для возникновения этого заболевания ребенку нужно получить всего один аномальный ген от любого родителя. Другие формы являются рецессивными: для их возникновения ребенок должен получить аномальные гены от обоих родителей. Связанная с X-хромосомой рецессивная форма, как правило, развивается у мужчин, унаследовавших аномальный ген от матерей. У некоторых людей, обычно мужчин, потеря слуха может быть унаследованной (нарушение под названием «синдром Ашера»).
(См. также Общие сведения о патологиях сетчатки.)
Симптомы пигментного ретинита
При пигментном ретините происходит постепенная дегенерация фоторецепторных (светочувствительных) клеток сетчатки, которые позволяют людям видеть ночью либо при слабом освещении (под названием «палочки»). В результате людям становится сложнее видеть в таких условиях.
Симптомы пигментного ретинита начинают появляться в разном возрасте, но обычно в детстве. Со временем периферическое зрение ухудшается все сильнее и может привести к практической слепоте. В конечном итоге люди могут даже полностью потерять способность видеть ночью или при слабом освещении. На поздних стадиях этого заболевания у человека, как правило, остается только узкая область центрального зрения, а периферическое зрение пропадает (туннельное зрение). Иногда на поздних стадиях желтое пятно (область сетчатки, отвечающая за центральное зрение) отекает. Этот отек называется макулярным отеком, и он влияет на центральное зрение.
Диагностика пигментного ретинита
Обследование глаз, проводимое врачом;
возможно — электроретинография;
обследование членов семьи.
Врачи могут предположить диагноз пигментной ретинопатии у людей со слабым ночным зрением или с соответствующим семейным анамнезом заболевания. При осмотре сетчатки с помощью офтальмоскопа врачи могут увидеть изменения, характерные для этого диагноза.
Чтобы подтвердить его или определить, насколько развилось нарушение с течением времени, проводится электроретинография — исследование, позволяющее оценить электрический отклик сетчатки на свет.
Членам семьи пациента также рекомендуется пройти обследование, чтобы по возможности определить тип наследственного признака. Если у членов семьи также наблюдается это нарушение, то перед принятием решения о рождении ребенка рекомендуется пройти генетическую консультацию.
Лечение пигментного ретинита
Ретинола пальмитат (витамин А);
пищевые добавки с лютеином в сочетании с зеаксантином;
иногда лекарственные препараты, называемые ингибиторами карбоангидразы;
в некоторых случаях хирургическая имплантация компьютерных чипов.
Повреждения, вызываемые пигментным ретинитом, не подлежат лечению. У некоторых людей пальмитат витамина A может замедлить прогрессирование этого заболевания. Пищевые добавки с лютеином в сочетании с зеаксантином также могут замедлить скорость потери зрения. Людям с отеком сетчатки (макулярным отеком), назначают лекарственные препараты, называемые ингибиторами карбоангидразы, внутрь или в виде глазных капель.
Препарат генной терапии под названием воретиген непарвовек может в некоторой степени восстановить зрение у людей с конкретной мутацией при условии, что у них осталось некоторое количество клеток сетчатки, способных выжить и размножиться.
Людям, которые полностью или почти полностью потеряли зрение, могут провести хирургическую имплантацию в глаз компьютерного чипа, который может восстановить некоторую степень восприятия света и формы.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Национальный институт глаз (National Eye Institute): ресурс для получения информации о здоровье глаз (на английском и испанском языках) для взрослых и детей, а также для обеспечения доступа к информационно-просветительским кампаниям. Просто введите подходящий термин для поиска.
