Гемоглобинозы С, S-C и E — это наследственные заболевания с характерными мутациями генов, связанных с гемоглобином (белком, который переносит кислород) в эритроцитах. Такие эритроциты разрушаются быстрее, чем другие, что приводит к хронической анемии.
(См. также Общие сведения об анемии и Серповидноклеточная анемия).
Гемоглобиноз С
Гемоглобиноз С встречается в основном у людей африканского или афроамериканского происхождения. Одна копия гена, вызывающего гемоглобиноз C, в Соединенных Штатах Америки имеется у 2–3% людей африканского или афроамериканского происхождения. Но заболевание развивается только в случае наследования двух копий аномального гена.
В большинстве случаев заболевание протекает с незначительным количеством симптомов. Анемия варьируется по степени тяжести. В случае этого заболевания могут наблюдаться увеличенная селезенка и легкая степень желтухи, но кризы (как в случае серповидноклеточном заболевании) отсутствуют.
Камни в желчном пузыре являются частым осложнением гемоглобиноза С.
Гемоглобиноз S-C
Гемоглобиноз S-C — это разновидность серповидноклеточного заболевания, которая возникает у людей с одной копией гена, отвечающего за серповидноклеточное заболевание, и одной копией гена, отвечающего за гемоглобиноз C. Гемоглобиноз S-C встречается чаще, чем гемоглобиноз С, и его симптомы подобны симптомам серповидноклеточной анемии, но эпизоды острой боли и опасные для жизни осложнения возникают реже или развиваются в более позднем возрасте. Однако может возникнуть заболевание почек, увеличиться селезенка, могут возникать кровотечение в задней части глаза (кровоизлияние в сетчатку) и поражение тазобедренного сустава.
Гемоглобиноз Е
Гемоглобиноз E встречается главным образом у людей, происходящих из Юго-Восточной Азии. Это заболевание вызывает анемию легкой степени, но не имеет ни одного из симптомов, возникающих при серповидноклеточной анемии и гемоглобинозе C.
Диагностика гемоглобинозов C, S-C и E
Анализы крови
Электрофорез гемоглобина
Для диагностики гемоглобинозов C, S-C и E проводятся анализы крови. Назначается исследование образца крови под микроскопом. Эритроциты могут иметь различные аномальные формы, кроме того в образцах крови у лиц с этими заболеваниями также могут выявляться другие аномалии.
Также выполняется другой анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин. Для дифференциальной диагностики этих вариантов гемоглобиноза также проводится высокоэффективная жидкостная хроматография.
Лечение гемоглобинозов C, S-C и E
Иногда переливание крови
Лечение отличается в зависимости от симптомов и их степени тяжести. Некоторым пациентам лечение не требуется.
Людям с гемоглобинозом С в редких случаях может потребоваться переливание крови, но обычно они не нуждаются в лечении.
Если требуется лечение гемоглобиноза S-C, оно аналогично лечению при серповидноклеточной анемии.
Большинству пациентов с гемоглобинозом E лечение не требуется. Тем не менее, лицам с тяжелой формой заболевания могут требоваться регулярные переливания крови или удаление селезенки.
