Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой наследственное заболевание, при котором мышцы голени слабеют и усыхают (атрофируются).
Болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующие движение мышц и несущие чувствительную информацию к головному мозгу.
Слабость начинается с мышц голени и постепенно двигается вверх по конечностям, при этом пациенты теряют способность чувствовать вибрацию, боль и температуру.
Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследования нервной проводимости.
Лечение не может остановить прогрессирование заболевания, но применение ортезов, а также физиотерапии и трудотерапии, может улучшить функционирование пациентов.
(См. также Общие сведения о периферической нервной системе).
Болезнь Шарко-Мари-Тута — это самая распространенная наследственная невропатия, которая встречается примерно у 1 человека из 2500. Она может начаться в детстве или в более поздние годы.
Болезнь Шарко-Мари-Тута — это сенсорно-моторная невропатия. Это значит, что она поражает двигательные нервы (управляют мышечными сокращениями) и сенсорные нервы (передают сенсорную информацию в мозг).
Существует несколько видов болезни Шарко-Мари-Тута. Но обычно болезнь классифицируется следующим образом, исходя из вызываемого ею типа повреждения:
Демиелинизация (повреждение миелиновой оболочки): Аксоны (длинные отростки нервного волокна, передающие нервные сигналы) не отмирают, но миелиновая оболочка, окружающая их, повреждается или разрушается (демиелинизация). (Миелиновая оболочка действует так же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).
Повреждение аксонов: Главным образом повреждаются аксоны (длинные отростки нервного волокна, передающие нервные сигналы). В некоторых случаях аксоны гибнут.
Изоляция нервного волокна
Большинство нервных волокон внутри мозга и за его пределами покрыты многими слоями миелина. Миелин состоит из жира (липопротеин). Эти слои называются миелиновой оболочкой. Она действует так же, как изоляция электрического провода. Миелиновая оболочка способствует быстрой и точной передаче нервных сигналов (электрических импульсов) по нервному волокну. Если миелиновая оболочка повреждена (демиелинизация), нервы передают электрические импульсы неправильно. |
Большинство вариантов этого заболевания наследуются по аутосомно-доминантному (не сцепленному с полом) типу. Это значит, что для того чтобы заболеть, ребенку достаточно получить от своих родителей только один дефектный ген. Однако некоторые формы могут передаваться по наследству как рецессивный (требующий двух генов, по одному от каждого родителя) или связанный с полом (X-хромосомой) признак. При связанном с полом наследовании ген находится на Х-хромосоме. Эта хромосома определяет пол человека — мужской или женский. У мужчин одна Х-хромосомы (от матери) и одна Y-хромосома (от отца). У женщин две Х-хромосомы — одна от матери, а другая от отца. Если Х-хромосому с аномальным геном наследует мужчина, у него развивается заболевание. Если одну патологическую Х-хромосому наследует женщина, вероятность того, что она заболеет, низкая, потому что она также наследует одну нормальную Х-хромосому.
Болезнь Дежерина-Сотта (гипертрофическая интерстициальная невропатия) является редкой наследственной сенсорно-моторной невропатией. Она вызывает симптомы, сходные с симптомами болезни Шарко-Мари-Тута. Однако слабость усиливается значительно быстрее. Также отмечается потеря чувствительности и рефлексов. Болезнь начинается в детстве. Данное заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному (не сцепленному с полом) или рецессивному типу. То есть при доминантном типе для развития болезни требуется один ген одного из родителей, а при рецессивном типе — два гена, по одному от каждого родителя.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
Симптомы отличаются в зависимости от типа заболевания.
При одном типе симптомы могут возникать в среднем детском или в подростковом возрасте. Вначале развивается слабость голеней. Больной не может согнуть ногу в голеностопном суставе, чтобы приподнять переднюю часть стопы («свисающая стопа»), у него начинают атрофироваться мышцы голеней (ноги аиста). Позднее слабость появляется в мышцах кистей. Стопы и кисти рук перестают чувствовать положение тела, вибрацию, боль и температуру. Потеря чувствительности постепенно движется вверх по конечностям.
При более легких типах заболевания единственными симптомами могут быть высокий подъем и молоткообразные пальцы стопы. При одном из типов заболевания симптомы более выражены у мужчин, тогда как у женщин они слабее или могут вообще отсутствовать.
Болезнь прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни.
Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута
Обследование врачом;
электромиография и исследования нервной проводимости.
Задавая приведенные ниже вопросы, врачи могут получить информацию, помогающую диагностировать болезнь Шарко-Мари-Тута:
в каких областях тела чувствуется слабость;
когда началось заболевание;
имеют ли члены семьи пациента подобные симптомы.
Они также проверяют наличие деформации стопы (высокий свод и молоткообразные пальцы). Эта информация помогает врачам выявить различные типы болезни Шарко-Мари-Тута и исключить другие причины невропатии.
Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследования нервной проводимости.
При болезни Шарко-Мари-Тута можно сдать генетический анализ и получить генетическую консультацию.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута
Шины для свисающей стопы
Иногда физиотерапия и трудотерапия
Лечение не может остановить прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута.
Для компенсации симптома свисающей стопы можно использовать шины, иногда для стабилизации стопы показана ортопедическая операция.
Для борьбы со слабостью полезна физиотерапия и занятия по поддержанию двигательных навыков. Консультации трудотерапевтов могут помочь больным сохранить профессиональные навыки, даже при прогрессировании заболевания.
