Микроделеционные и микродупликационные синдромы

Авторы:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Проверено/пересмотрено окт. 2023

Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными ультрамикроскопическими делециями или дупликациями функционально сцепленных генов на определенных участках хромосом. Постнатально диагноз предполагается на основании клинических проявлений и подтверждается предпочтительно хромосомным микроматричным анализом или флуоресцентной гибридизацией in situ.

    Ресурсы по теме

    (См. также Обзор хромосомных аномалий).

    Синдромы микроделеции лучше изучены, чем синдромы микродупликации, значение многих микродупликаций до сих пор не известно. В последние годы были более четко определены взаимные дупликации таких хорошо известных микроделеций, как 22q11.2 и 7q11.23.

    Микроделеционные синдромы отличаются от синдромов хромосомной делеции, при которых хромосомные делеции, как правило, заметны во время определения кариотипа из-за их большего размера (обычно > 5 мегабаз), в то время как аномалии при микроделеционных синдромах затрагивают более мелкие сегменты (обычно 1-3 мегабазы) и обнаруживаются только с помощью флуоресцентных зондов (флуоресцентной гибридизации in situ), а также хромосомного микроматричного анализа. Тот или иной генный сегмент может быть удален и дублирован (так называемая обратная дупликация). Клинический эффект микроскопической обратной дупликации как правило, одинаков, однако менее сильный, чем у делеций, которые включат в себя одинаковый сегмент. Термин синдром смежного гена, как правило, относится к состоянию, которое обычно связано с микроделециями, но также может быть связано с микродупликациями, при которых гены сгруппированы вместе. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения.)

    Большинство клинически значимых микроделеций и микродупликаций, вероятно, возникают нерегулярно; однако, родителям с легким нарушением диагноз может быть поставлен, когда было проведено пренатальное тестирование после обнаружения того, что у ребенка есть аномалия.

    Были выявлены многочисленные синдромы микроделеции с широкой вариацией проявлений болезни (см. таблицу Примеры микроделеционных синдромов).

    Реципрокная микродупликация с участием хромосомы 17p11.2 ассоциирована с синдромом Потоцки-Лупски. Младенцы с этим синдромом имеют гипотонию, проблемы с питанием, отсутствие прибавки в весе, пороки сердца, задержку развития и аутизм.

    Таблица
    Таблица
    quizzes_lightbulb_red
    Test your KnowledgeTake a Quiz!
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS