Прогерия – редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть.
Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Дефект белка приводит к нестабильности ядра при делении клеток и ранней гибели всех клеток тела.
Средний возраст наступления смерти – 14,6 лет; причина, как правило, – заболевания коронарных артерий и сосудов головного мозга. Могут развиться резистентность к инсулину и атеросклероз. Следует отметить, что другие проблемы, связанные с нормальным старением (например, увеличение риска развития рака, дегенеративный артрит), отсутствуют.
Симптомы и признаки прогерии развиваются в течение 2 лет и включают:
Задержку роста (например, низкий рост, позднее прорезывание зубов)
Черепно-лицевые аномалии (например, черепно-лицевая диспропорция, микрогнатия, крючковатый нос, макроцефалия, большой родничок)
Физические изменения при старении (например, появление морщин на коже, облысение, уменьшение диапазона движений в суставах, плотная кожа, напоминающая склеродермию)
Диагноз прогерии обычно очевиден по внешнему виду, но его необходимо отличать от сегментарной прогерии (например, акрогерии, метагерии) и других причин задержки роста.
Лонафарниб – это пероральный препарат, который предотвращает накопление дефектного прогерина или прогерин-подобного белка. Небольшие исследования показывают, что он увеличивает продолжительность жизни на срок до 2,5 лет.
Доступны группы поддержки.
Другие прогероидные синдромы
Преждевременное старение является особенностью других редких прогероидных синдромов.
Синдром Вернера – это преждевременное старение после полового созревания с истончением волос и развитием состояний, характерных для старости (например, катаракты, сахарного диабета, остеопороза, атеросклероза). Синдром Ротмунда-Томсона проявляется преждевременным старением с повышенной восприимчивостью к раку. Оба вызваны генной мутацией, приводящей к дефекту ДНК-геликазы RecQ, которая в норме участвует в репарации ДНК.
Синдром Коккейна является аутосомно-рецессивным расстройством, вызванным мутацией в гене ERCC8, который играет важную роль в эксцизионной репарации ДНК. Клинические симптомы включают серьезное нарушение роста, кахексию, ретинопатию, гипертонию, почечную недостаточность, светочувствительность кожи и умственную отсталость.
Неонатальный прогероидный синдром (синдром Видемана–Раутенштрауха) является рецессивным наследуемым синдромом старения, приводящим к смерти до достижения 2 лет.
Другие синдромы (например, Дауна, Ехлер--Данлоса) иногда имеют черты прогерии.
Дополнительная информация
Следующие англоязычные ресурсы могут быть полезными для родителей или опекунов. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Progeria Research Foundation: Ресурс, посвященный поиску метода излечивания и эффективного лечения прогерии, который на своей веб-сайте предоставляет информацию, ресурсы и поддержку
Share and Care Cockayne Syndrome Network: Ресурс, предоставляюший группу поддержки семьям и специалистам, интересующихся синдромом Коккейна
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation: Ресурс, который предоставляет образовательные материалы касательно синдрома Ротмунда-Томсона и связанных с ним состояний и поддерживает клинические исследования
