Краниотубулярный гиперостоз – это остеопетроз, который включает разрастание костной ткани, изменяющее контур кости и увеличивающее костную плотность.
Диафизарные дисплазии (болезнь Камурати–Энгельмана)
Это аутосомно-доминантное заболевание человека обусловлено мутациями гена TGFB1.
Диафизарная дисплазия проявляется в среднем детстве мышечной болью, слабостью и истощением, как правило, в ногах. Эти симптомы обычно исчезают к 30 годам. Гиперостоз затрагивает трубчатые кости и череп. Сжатие черепных нервов и повышение внутричерепного давления возникают время от времени. Некоторые пациенты становятся физически недееспособными; у других заболевание протекает практически без симптомов.
Диагноз диафизарная остеодисплазия устанавливают при наличии мышечной слабости в комбинации с гиперостозом трубчатых костей и черепа. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающая особенность рентгенологической картины – утолщение надкостницы и медуллярной поверхности коркового слоя диафизарной части трубчатых костей, но данные исследований могут отличаться. Медуллярные каналы и внешние контуры костей нерегулярны. Конечности и осевой скелет обычно не затронуты. Редко вовлекается череп с расширением свода и базальным склерозом.
Кортикостероиды могут облегчить боль в костях и увеличить мышечную силу.
Эндостальный гиперостоз (синдром ван Бухема)
Это заболевание, как правило, аутосомно-рецессивное. При эндостальном гиперостозе генетические повреджения, по-видимому, влияют на нормальную функцию остеобластов.
Чрезмерный рост и искажение нижней челюсти и бровей становятся заметны в середине детства. Впоследствии происходит вовлечение черепных нервов, что приводит к параличу лица и глухоте. Продолжительность жизни не снижена, рост нормальный и кости не хрупкие.
Рентгенография выявляет расширение и склероз свода и основания черепа, нижней челюсти. Диафизарный эндост в трубчатых костях уплотнен.
Хирургическая декомпрессия ущемленных нервов может быть полезна.
Склеростеоз
Это аутосомно-рецессивное заболевание вызвано мутацией SOST гена, кодирующего белок склеростин. Заболевание склеростеоз, наиболее распространено среди африканеров Южной Африки.
Чрезмерный рост и склероз скелета, особенно черепа, развиваются в раннем детстве. Рост и вес часто чрезмерные. Начальные симптомы и признаки склеростеоза могут включать глухоту и паралич лица вследствие ущемления черепных нервов. Деформация лица становится заметно в возрасте 10 лет и в конце концов становится тяжелым. Кожные или костные синдактилии 2-го и 3-го пальцев отличают склеростеоз от других форм краниотубулярных гиперостозов.
На диагноз склеростеоз указывают характерные скелетные аномалии, в особенности при наличии у пациента синдактилии. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающие рентгеновские проявления – грубое расширение и склероз свода черепа и нижней челюсти. Тела позвонков не затронуты, хотя их ножки уплотнены. Кости таза склеротичные, но имеют нормальные контуры. Длинные кости имеют склерозированный гиперостотический наружный слой и немодифицированные диафизы. Доступен диагностический генетический тест.
Хирургическая операция может помочь снизить внутричерепное давление или убрать давление затронутых нервов.
