Скрининг на порфирии
Обследование | У пациентов с острыми нейровисцеральными симптомами | У пациентов с фоточувствительностью |
|---|---|---|
Скрининг | Содержание АЛК и ПБГ, креатинина в моче (произвольный анализ мочи)‡ | Порфирины в плазме* |
Подтверждение (когда результаты скрининговых тестов значительно отклонены от нормы) | АЛК, ПБГ и креатинин в моче (количественный ‡) Порфирины в кале и моче † ПБГ-деаминаза эритроцитов Порфирины в плазме* | Эритроцитарные порфирины АЛК, ПБГ, порфирины и креатинин в моче‡ (количественный) Порфирины в кале† Порфирины в плазме* |
* Предпочтительный метод - прямая флуоресцентная спектрофотометрия. | ||
† В моче и кале порфирины разделяются на фракции только при увеличении их общего уровня. | ||
‡ Результаты корректируют по уровню креатинина мочи. | ||
АЛК = дельта-аминолевулиновая кислота; ПБГ = порфобилиноген. | ||