Протокол наблюдения при трисомии 18 хромосомы
Период времени | Рекомендации по эпиднадзору |
|---|---|
Пренатальные причины | УЗИ на 19 неделе беременности Эхокардиографию у плода следует рассмотреть при подозрении на трисомию 18 или при выявлении аномалий при УЗИ |
Постнатальные причины | Объективное обследование на предмет внешних пороков Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой Эхокардиография УЗИ брюшной полости, включая мочевыделительную систему (48-72 часа после рождения) *, † Эхоэнцефалография и/или МРТ Раннее скрининговое обследование у детского офтальмолога Оценка проходимости дыхательных путей, возможно и в период сна Базовый уровень АФП в сыворотке крови |
В возрасте 0-12 месяцев | Полное УЗИ брюшной полости в возрасте 3, 6, 9 и 12 месяцев Уровни сывороточного АФП в возрасте 3, 6, 9 и 12 месяцев Регулярные оценки кормления Аудиологическое обследование в возрасте 6-8 месяцев Стоматологический скрининг |
В возрасте 1–4 года | Ежегодное офтальмологическое обследование После 2 лет, ежегодный осмотр ортопеда и рентгенография позвоночника Анализ уровня сывороточного АФП каждые 3–4 месяца УЗИ органов брюшной полости каждые 3 месяца до достижения 4-летнего возраста Стоматологический осмотр каждые 6 месяцев |
В возрасте 4-7 лет | Ежегодное офтальмологическое обследование Ежегодный осмотр ортопеда и рентгенография позвоночника УЗИ органов брюшной полости каждые 6 месяцев УЗИ почек каждые 3 месяца до достижения 7-летнего возраст Стоматологический осмотр каждые 6 месяцев |
В возрасте 7-12 лет | Ежегодное офтальмологическое обследование Ежегодное ортопедическое обследование УЗИ органов брюшной полости каждые 6 месяцев до достижения 12-летнего возраста |
Пубертатный период | Клиническое обследование на наличие судорог, изменений поведения и нормального полового развития, включая менструации у женщин ‡ |
В возрасте ≥ 12 лет | Ежегодное офтальмологическое обследование Ежегодное ортопедическое обследование |
* Если пренатальное УЗИ показало или предполагает гидронефроз, но постнатальное УЗИ было в норме, то УЗИ почек проводят в возрасте 4–6 недель. | |
† Если при первичном или последующем УЗИ обнаружены аномалии мочевыделительной системы, обычно проводится микционная цистоуретрография. | |
‡ Риск первичной или вторичной аменореи. | |
АФП = альфа-фетопротеин. | |
Adapted from Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A 185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 | |