Основные группы кистозных нефропатий
Заболевание | Клинические симптомы |
|---|---|
Аутосомно-доминантное наследование | |
Боли в животе и в боку Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами Внепочечные кисты (печень, поджелудочная железа, кишечник) Аневризма сосудов головного мозга ТСБП во взрослом возрасте | |
Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР-синдром, или синдром Мельника-Фрейзера) | Бронхиальные фистулы и кисты Периаурикулярные ямки или папилломы Потеря слуха |
Семейные почечные гамартомы | Первичный гиперпаратиреоз Оссифицирующие фибромы нижней челюсти |
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек (АДТБП) | Уменьшенный или нормальный размер почек Полидипсия и полиурия От отсутствующей до легкой протеинурии Легкий мочевой осадок Без тяжелой гипертензии на ранних стадиях Ноктурия или энурез у детей ТСБП во взрослом возрасте Подагра для большинства вариантов |
Доброкачественные опухоли мозга, почек и кожи Ангиомиолипомы почек | |
Пролиферация гемангиобластомы в сетчатку, головной мозг, спинной мозг и надпочечники | |
Аутосомно-рецессивные | |
Синдром Альстрёма | |
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек | Увеличенные почки с множественными двусторонними кистами ТСБП наступает в детстве |
Синдром Барде-Бидля | Умственная отсталость Ретинопатия Ожирение Полидактилия |
Синдром Эллис-Ван Кревельда | Карликовость с укорочением конечностей Часто пороки сердца |
Синдром Ивемарка | Агенезия селезенки Заболевание сердца с развитием цианоза Незавершенный поворот кишечника (мальротация) |
Синдром Жена (асфиксическая торакальная дистрофия) | Карликовость с укорочением конечностей и уменьшением размера грудной клетки |
Синдром Жубера | Умственная отсталость Гипотония Нарушение ритма дыхания Нарушение движений глазных яблок |
Синдром Меккеля-Грубера | Окципитальное энцефалоцеле Полидактилия Черепно-лицевая дисплазия |
Уменьшенный или нормальный размер почек Полидипсия и полиурия Умеренная протеинурия с нормальным мочевым осдадком Возможное развитие ТСБП в детстве | |
Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный синдром) | Пороки развития мозга и печени Задержка развития Высокие уровни сывороточного железа и меди Гипотония |
Другие врожденные заболевания* | |
Кисты неканальцевого происхождения (гломерулярные, субкапсулярные и чашечно-лоханочные кисты) | Различные клинические характеристики |
Синдромы мальформаций | Различные клинические характеристики |
Расширение канальцев и кисты собирающих проток Сочетание почечного тубулярного ацидоза 1 типа и нефролитиаза Не прогрессирует до ХПН | |
Мультикистозная дисплазия почки | Односторонняя непочкообразная масса кист и соединительной ткани, функционирующая почечная ткань как правило отсутствует |
Рото-лице-пальцевой синдром (может развиваться по нескольким типам наследования, включая Х-сцепленный, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный) | Частичные щели в губе, языке и альвеолярных отростках Гипоплазия носовых хрящей Микроцисты в почках |
Сочетание со структурной обструкцией мочевых путей или метанефрической мальформацией Степень дисплазии различна в двух почках | |
Глубокая задержка развития Мальформации головы, лица, рук и ног | |
Приобретенные | |
Множественные кисты Заболевание связано с долгосрочным диализом, как правило, свыше 10 лет Высокий риск почечно-клеточной карциномы | |
Кисты, связанные с опухолями | Например, с почечно-клеточной карциномой или нефробластомой |
Солитарные простые кисты | Низкий риск развития хронической болезни почек или артериальной гипертензии Ассоциированы с возрастом |
*вызванные, например, спонтанными мутациями, хромосомной патологией, воздействием тератогенных факторов или неизвестными механизмами. | |
ТСБП = терминальная стадия болезни почек. | |