Комбинированный гуморальный и клеточный иммунодефицит
Заболевание | Наследственность | Поврежденные гены | Клинические данные |
|---|---|---|---|
Аутосомно-рецессивные | ATM | Атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, эндокринные нарушения (например, дисгенезия гонад, атрофия яичек, сахарный диабет), повышенный риск онкозаболеваний | |
Хрящево-волосяная гипоплазия | Аутосомно-рецессивные | RMRP | Карликовость с короткими конечностями, распространенные и оппортунистические инфекции |
Сочетанный иммунодефицит с недостаточной, но не отсутствующей функцией Т-клеток и нормальным или повышенным уровнем иммуноглобулинов | Аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный | NEMO | Распространенные и оппортунистические инфекции, лимфопения, увеличение лимфатических узлов, гепатоспленомегалия, у некоторых пациентов - поражения кожи, сходные с Лангергансо-клеточным гистиоцитозом |
Аутосомно-доминантный или рецессивный | STAT3 (доминантный) TYK2, DOCK8 (рецессивный) | Синусно-пульмональные инфекции; стафилококковые абсцессы кожи, легких, суставов и внутренних органов; легочные пневматоцеле; зудящие дерматиты; огрубление черт лица; задержка прорезания молочных зубов; остеопения; рецидивирующие переломы; эозинофилия тканей и крови | |
Недостаточность MHC-антигенов | Аутосомно-рецессивные | Различные включения, RFX: RFXANK, RFX5 и RFXAP | Распространенные и оппортунистические инфекции |
Аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный | JAK3, PTPRC (CD45), RAG1, RAG2 (аутосомно-рецессивный) IL-2RG (Х-связанный) | Кандидоз полости рта, пневмония, вызванная Pneumocystis jirovecii, диарея продолжительностью до 6 месяцев, задержка развития, реакция «трансплантат против хозяина», отсутствие тени вилочковой железы, лимфопения, костные патологии (при дефиците ADA), эксфолиативный дерматит как часть синдрома Оменна* | |
Х-сцепленный рецессивный | WASP | Как правило, гнойные и оппортунистические инфекции, экзема, тромбоцитопения Возможны желудочно-кишечные кровотечения (такие, как геморрагическая диарея), рецидивирующие инфекции дыхательных путей, онкозаболевания (у 10% пациентов > 10 лет), инфекции ветряной оспы, герпеса | |
*Синдром Оменна – это аутосомно-рецессивная форма ТКИД, вызывающего эритродермию, десквамацию, алопецию, хроническую диарею, задержку развития, лимфаденопатию, эозинофилию, гепатоспленомегалию и повышенный уровень IgE в сыворотке крови. | |||
АДА =adenosine deaminase; ATM= телеангиоэктатическая мутированная атаксия; DOCK = дедикатор цитокинеза; IL-2RG = рецептор ИЛ-2 гамма; JAK = Янус-киназа; MHC = главный комплекс гистосовместимости; NEMO = первичный модулятор ядерного фактора каппа-B; PTPRC = протеин-тирозин-фосфатаза, тип рецептора, С; RAG = ген активации рекомбинации; RFX = регуляторный фактор Х; RFXANK = RFX-содержащие анкириновые повторы; RFXAP = RFX-ассоциированный белок; RMRP = рибонуклеаза процессинга митохондриальной ДНК; SCID = тяжелый комбинированный иммунодефицит; STAT = преобразователь сигнала и активатор транскрипции; TYK = тирозинкиназа; WASP = белок синдрома Вискотта–Олдрича. | |||