Клинические и генетические особенности некоторых наследственных ихтиозов
Заболевание | Распространенность | Генная мутация | Начало | Характер чешуйчатых образований | Распределение | Сопутствующие клинические проявления |
|---|---|---|---|---|---|---|
Несиндромные ихтиозы | ||||||
Вульгарный ихтиоз (аутосомно-доминантный) | Распространенность варьируется в зависимости от этнической принадлежности: 10:792 в исследовании английских школьников против 1:5025 в исследовании русской когорты † | FLG | Детство | Блестящие | Обычно на спине и разгибательных поверхностях, но не в кожных складках Как правило, выражен кожный рисунок на ладонях и подошвах | Атопия |
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз | Распространенность варьируется в зависимости от этнической принадлежности: 1:1500 мужчин в когортном исследовании США против 1:4000–6000 в европейских когортных исследованиях † | STS | Сразу после рождения или в младенчестве | Крупные, темные, обычно грубые (могут быть мелкими) | В области шеи и туловища Нормальное состояние ладоней и подошв | Помутнение роговицы |
Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз | ||||||
Пластинчатый ихтиоз | 1:300,000 | Многие из них, например, TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Сразу после рождения | Большие, грубые, иногда блестящие | На большей части поверхности тела Вариабельные изменения на коже ладоней и подошв | Гипогидроз с непереносимостью жары |
Врожденная ихтиозиформная эритродермия* | 1:300,000 | Как и пластинчатый ихтиоз | Сразу после рождения | Толстые, бородавчатые При рождении: покраснение кожи и волдыри В зрелом возрасте: шелушение | На большей части поверхности тела Бородавчатые образования, особенно на кожных складках и сгибах | Буллы, частые инфекции кожи |
Ихтиоз Арлекина | < 1: 100 000 | ABCA12 | Сразу после рождения | Толстый, похожий на фарфор и похожий на бронежилет с глубокими бороздами | Все тело | Эктропион, выворачивание губ (эклабион), гипоплазия носа, многоводие, деформации изгиба, обезвоживание, тяжелая инфекция, дыхательная недостаточность |
*Это расстройство также называют врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермией или эпидермолитическим гиперкератозом. Мутации являются спонтанными примерно в 50% случаев. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||