Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек: классификация на основе генетического анализа
Причинный ген | Предыдущая терминология | Характеристики |
|---|---|---|
Уромодулин (UMOD) | Уромодулин-связанная болезнь почек (УБД) Связанные с уромодулином заболевания почек (UAKD) Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия (СЮГН) Медуллярная кистозная болезнь почек 2 типа (МКБ2) | Редко проявляется в детском возрасте Ранняя подагра с гиперурикемией |
Муцин-1 (MUC1) | Заболевание почек, вызванное нарушением в кодировке гена муцин-1 (МКБ) Медуллярная кистозная болезнь почек 1 типа (МКБП1) | Нет проявлений в детском возрасте |
Ренин (REN) | Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия 2 типа (FJHN2) | Частые проявления в детском возрасте Умеренная гипотензия Риск острого повреждения почек Риск анемии, гиперурикемии и гиперкалиемии |
Гепатоцитарный ядерный фактор-1 бета (HNF1B) | Юношеский сахарный диабет взрослого типа 5 (MODY5) Почечная киста и диабетический синдром (RCAD) | Частые проявления в детском возрасте Результаты пренатального УЗИ Нарушения в половой сфере Панкреатическая атрофия |