Альбинизм (кожные изменения)
Кожноглазной альбинизм – это наследуемый дефект образования меланина, вызывающий диффузную гипопигментацию кожи, волос и глаз. Дефицит меланина может быть частичным, как на данном изображении, или полным. У этой девушки форма альбинизма, известная как синдром Германски-Пудлака, которая характеризуется дефицитом меланина, развитием тромбоцитопатии и отложением липофусцина в лизосомах.
Image courtesy of Noah S. Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal.
По этим темам