Врожденный зоб – диффузное или узловое увеличение щитовидной железы, присутствующее при рождении. Секреция тиреоидных гормонов может быть снижена, повышена, или в пределах нормы. Диагноз устанавливается с помощью подтверждения размера щитовидной железы при ультразвуковом исследовании. Лечение состоит в заместительной гормональной терапии, если присутствует гипотиреоз. Операция показана при нарушении дыхания или глотания.
(См. также Простой нетоксический зоб [Simple Nontoxic Goiter] у взрослых и Обзор функции щитовидной железы [Overview of Thyroid Function]).
Этиология врожденного зоба
Врожденный зоб может быть вызван дисгормоногенезом (аномальным образованием гормонов щитовидной железы), трансплацентарным переносом материнских антител или трансплацентарной передачей гойтрогенов. Некоторые причины врожденного зоба являются наследственными.
Дисгормоногенез
Генетические дефекты синтеза гормонов щитовидной железы приводят к повышению уровня тиреотропного гормона, что, в свою очередь, может стать причиной врожденного зоба. Зоб выявляется примерно в 15% случаев врожденного гипотиреоза. Есть ряд генных аномалий, вызывающих дисгормоногенез (например, DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); для них обычно характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, и многие из них являются дефектами одного гена (1, 2).
Дисгормоногенез может возникнуть в результате нарушения любого этапа продукции гормонов щитовидной железы, включая:
нарушение концентрации йодида;
Дефекты органификации йодида из-за аномалии фермента тиропероксидазы или нарушения системы, генерирующей перекись водорода
дефекты синтеза или транспорта тиреоглобулина;
аномальная активность йодотирозин дейодиназы
Дети с синдромом Пендреда имеют умеренный гипотиреоз или эутиреоз, зоб и нейросенсорную тугоухость вследствие генетической аномалии транспортного белка (пендрина), участвующего в транспорте йода и кохлеарной функции. Хотя синдром Пендреда обусловлен генетическим дефектом, он редко проявляется в период новорожденности.
Трансплацентарный перенос материнских антител
Женщины с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы вырабатывают антитела, которые могут проникать через плаценту во время третьего триместра беременности. В зависимости от заболевания антитела блокируют рецепторы тиреотропного гормона, что приводит к гипотиреозу, или стимулируют их, вызывая гипертиреоз.
Как правило, у пострадавших детей изменения в секреции гормонов и ассоциированный зоб проходят самостоятельно в течение 3–6 месяцев.
Трансплацентарный перенос струмогенных факторов
Гойтрогены, такие как амиодарон, йод или антитиреоидные препараты (например, пропилтиоурацил, метимазол), которые принимает беременная женщина, могут проникать через плаценту, иногда вызывая гипотиреоз и редко – зоб.
Справочные материалы по этиологии
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Симптомы и признаки врожденного зоба
Наиболее распространенное проявление врожденного зоба – это плотное симметричное безболезненное увеличение щитовидной железы. Увеличение чаще диффузное, но может быть узловым. Оно может быть заметно при рождении или обнаружено позже. У некоторых больных увеличение непосредственно не наблюдают, но дальнейший рост может привести к отклонению или сжатию трахеи, нарушению дыхания и глотания.
Многие дети с зобом являются эутиреоидными, но у некоторых развивается гипотиреоз или гипертиреоз.
Диагностика врожденного зоба
Ультразвуковое исследование
Функциональные тесты щитовидной железы
При подозрении на врожденный зоб проводят оценку размеров щитовидной железы с помощью УЗИ.
Определяюся уровни свободного тироксина (T4) и тиреотропного гормона. Если есть клиническое подозрение на гипертиреоз, следует измерить трийодтиронин (T3) и, если у ребенка гипертиреоз, – антитела к рецепторам ТТГ (см. Гипертиреоз у младенцев и детей).
В случаях подозрения на дисгормоногенез для установления причины может быть проведено генетическое тестирование, поскольку семьи, имеющие одного больного ребенка, подвержены повышенному риску рождения других таких же.
Лечение врожденного зоба
Иногда гормоны щитовидной железы
Хирургическое лечение гипертрофии, вызывающей симптомы компрессии
Гипотиреоз лечится с помощью гормонов щитовидной железы.
Зоб, который мешает процессам дыхания и глотания, можно устранить хирургическим путем, но такие случаи редки.
