PAPA-синдром

PAPA-синдром обусловлен

• Vутацией гена (PSTPIP1) в хромосоме 15q, кодирующего пролин-серин-треонин-фосфатаза-взаимодействующий белок 1

Мутированный ген продуцирует гипер-фосфорилированный белок, который в избытке связывается с пирином, снижая таким образом противовоспалительную активность пирина, что, возможно, способствует подавлению активации нейтрофилов и хемотаксический активности полиморфно-ядерных нейтрофилов вследствие блокирования воспалительных процессов. Варианты PSTPIP1 были идентифицированы при широком спектре фенотипов, таких как PAPASH (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит с гнойным артритом) и PASH (гангренозная пиодермия, акне и гнойный гидраденит без гнойного артрита) (1).

Артрит начинается в первой декаде жизни и является прогрессивно деструктивным. Легкие травмы могут вызвать артрит. Могут появляться плохо заживающие язвы с нависающими краями, часто в местах травм (например, в области введения вакцины). Акне, как правило, нодулоцистическое и в отсутствие лечения приводит к появлению рубцов. По мере наступления половой зрелости артрит имеет тенденцию к ослаблению, а кожные симптомы - к преобладанию.

PAPA-синдром (гнойный артрит, гангренозная пиодермия и акне – от анг...

Скрыть подробности

Гангренозная пиодермия (некротизация тканей с глубоким изъязвлением) и узелково-кистозные акне характерны для синдрома PAPA.

© Springer Science+Business Media

Диагноз PAPA-синдрома ставят на основании клинических данных и семейного анамнеза. Язвы можно исследовать с помощью биопсии. Она выявляет поверхностное изъязвление и нейтрофильное воспаление. Генетическое тестирование на мутации в гене PSTPIP1 может подтвердить диагноз.

Лечение PAPA-синдрома может быть эффективным с помощью ингибиторов фактора некроза опухоли (ФНО) (например, этанерцепта, адалимумаба, инфликсимаба) или анакинры (2). Акне лечат пероральным применением тетрациклина или изотретиноина.