Отдельные мышцы или группы мышц могут отсутствовать или быть не полностью развитыми при рождении.
Мышечные аномалии могут возникать отдельно или как часть синдрома.
Частичное или полное недоразвитие большой грудной мышцы явзяется распространенным дефектом и встречается как самостоятельная патология или с нарушениями с ипсилатеральной стороны руки и различными степенями аплазии груди и соска, как при синдроме Поланда. Синдром Поланда может быть ассоциирован с синдромом Мебиуса (паралич нижних черепных нервов, особенно VI, VII и XII пар), который связан с аутизмом.
При синдроме подрезанного живота при рождении отсутствует более одного слоя брюшной мускулатуры, что часто сопряжено с серьезными нарушениями мочеполового тракта, в частности с гидронефрозом. Заболеваемость выше у мужчин, которые часто также имеют двусторонний крипторхизм. Пороки развития, связанные с ногами и прямой кишкой, тоже нередко присутствуют. Прогноз неопределенный даже при раннем облегчении обструкции мочевыводящих путей.
При обследовании пациентов с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной генетической панелью. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Лечение пороков развития мышц зависит от тяжести состояния и может варьироваться от минимального вмешательства до реконструктивной хирургии.
