Шейная дистония характеризуется непроизвольными тоническими сокращениями или интермиттирующими спазмами мышц шеи. Причина чаще остается неизвестной. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение включает физиотерапию, использование лекарственных средств и селективную денервацию шейных мышц в результате оперативного вмешательства или локального введения ботулотоксина.
(См. также Обзор двигательных и мозжечковых расстройств).
При шейной дистонии сокращение шейных мышц приводит к отклонению шеи от обычного положения. Цервикальную дистонию считают одной из наиболее частых форм дистонии.
Различают две формы цервикальной дистонии:
Краниальная: поражаются наиболее проксимальные шейные позвонки (С1 или С2)
Шейная: поражается любой из нижних шейных позвонков (С3-С7)
При краниальной форме (тортикапут) поражаются мышцы, которые участвуют в движении суставов черепа или головы, что в дальнейшем описывается как антерокапут, латерокапут или ретрокапут. При шейной форме в патологический процесс вовлекает мышцы, контролирующие движения нижних шейных позвонков, а её виды в дальнейшем описаны как антероколлис, латероколлис, ретроколлис или тортиколлис. Дифференциация этих двух форм важна, т.к. помогает врачам определить соответствующие мышцы для инъекции ботулотоксина.
Наиболее частой формой шейной дистонии является спастическая (развивающаяся во взрослом возрасте) кривошея. Как правило, она идиопатическая. У некоторых пациентов осложнен семейный анамнез, а у некоторых из них (например, с дистонией-6 [DYT6; связанной с THAP-1], дистонией-4 [DYT4; связанной с TUBB4A] или дистонией-25 [DYT25; связанной с геном GNAL]) установлена генетическая причина. У некоторых больных наблюдаются признаки дистонии других локализаций, например, мышц век, лица, челюсти, или кистей рук.
Цервикальная дистония бывает:
Врожденные (идиопатические или наследственные)
Вторичная, на фоне других заболеваний, таких как поражения ствола головного мозга или базальных ганглиев, или использование антагонистов дофамина (например, галоперидола)
В редких случаях дистония психогенная. При этом типе дистонии, патофизиологически изученном слабо, при функциональной нейровизуализации обнаружены функциональные изменения в головном мозге. Во многих случаях триггером служат эмоциональный стресс или патология ядра личности с ложными убеждениями. В таких случаях к лечению привлекают междисциплинарную группу специалистов, в том числе невропатолога, психиатра, психолога.
Симптомы и признаки цервикальной дистонии
Симптомы цервикальной дистонии могут появляться в любом возрасте, чаще всего в период между 20 и 60 годами, с пиком в 30-50 лет (1).
Симптоматика обычно развивается постепенно; реже возможно острое появление и быстрое прогрессирование. Иногда симптомы начинаются с тремора, приводящего к повороту шеи (в виде жеста "нет-нет").
Ведущим симптомом цервикальной дистонии является
Перемежающиеся или постоянные болезненные спазмы (тонические сокращения) грудино-ключично-сосцевидной, трапециевидной или других мышц шеи, обычно односторонние и приводят к аномальному положению головы
Одностороннее сокращение грудино-ключично-сосцевидной мышцы вызывает поворот головы в противоположную сторону. Ротация может происходить в любой плоскости, но почти всегда имеет горизонтальный компонент. Помимо ротации (torticollis), голова может отклоняться вбок (laterocollis), кпереди (anterocollis) или кзади (retrocollis - часто наблюдается при кривошее, вызванной антагонистами дофамина). Аналогично, при нарушениях в области 1-2 шейных позвонков (caput) различают поворот головы в сторону (laterocaput), наклон вперед (anterocaput) или отклонение назад (retrocaput).
Для уменьшения дистонического положения или тремора пациентам можно пытаться использовать сенсорные или тактильные приемы (корригирующие жесты [geste antagoniste]). Примером является прикосновение к лицу на стороне, противоположной девиации. Понимание эффективности использования сенсорного приема может помочь клиницистам отличить патофизиологическую дистонию от психогенной дистонии. Такие приемы обычно не уменьшают психогенный тремор.
Наличие двигательной избыточности или отзеркаливания также указывает на патофизиологическую этиологию (например, генетическую, идиопатическую, черепно-мозговую травму). Двигательная избыточность – это непроизвольные дистонические сокращения, сопровождающие первичные произвольные движения, но в других частях тела, отличных от тех, где возникли произвольные движения. При отзеркаливании, когда пациенты сознательно совершают движения пораженной частью тела, они невольно имитируют то же движение и противоположной стороной тела.
Во время сна мышечный спазм исчезает.
Выраженность спастической кривошеи может варьировать от легкой до тяжелой. Заболевание обычно медленно прогрессирует в течение от 1 года до 5 лет, затем наступает «плато». Примерно у 10–15% больных в первые 5 лет возможно спонтанное выздоровление (главным образом при легких случаях, развившихся в более молодом возрасте). Однако у многих из тех, кто поправился, симптомы возобновляются (2).
Справочные материалы по симптоматике
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al: Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord 31 (12):1874–1882, 2016. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD: Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol 47 (5):548–552, 1990. https://doi.org/10.1001/archneur.1990.00530050070014
Диагностика цервикальной дистонии
Клиническая оценка
Диагноз цервикальной дистонии основывается на характерных симптомах и признаках, а также на исключении альтернативных диагнозов, включая следующие:
Поздняя дистония может стать причиной кривошеи, но, как правило, отличается по хроническому употреблению нейролептиков в анамнезе и наличию непроизвольных мышечных сокращений вне области шеи.
Поражения базальных ганглиев и в ряде случаев инфекции центральной нервной системы (ЦНС) также могут приводить к развитию нарушений движения, но при этом обычно наблюдается поражение и других мышц; инфекции ЦНС обычно развиваются остро и проявляются другими симптомами.
инфекции шеи и опухоли обычно легко дифференцируются также по специфичным клиническим проявлениям.
Применение нейролептиков и других лекарственных средств тоже может спровоцировать развитие острой кривошеи, но симптомы ее развиваются в течение нескольких часов и разрешаются в течение нескольких дней после отмены лекарственных средств.
Врожденная мышечная кривошея (фиброматоз грудиноключично-сосцевидной мышцы) вызывается доброкачественной опухолью в грудиноключично-сосцевидной мышце. Опухоль вызывает сокращение мышц и наклон шеи, имитируя шейную дистонию. Наклон головы обычно появляется в младенчестве или детстве, но может произойти и во взрослом возрасте (1).
Форму дистонии (шейная форма) по положению шеи относительно туловища (с вовлечением мышц, которые контролируют шейный отдел позвоночника) обычно можно отличить от формы дистонии по положению головы относительно шеи (с вовлечением мышц, отвечающих за повороты черепа или суставы головы), основываясь на наблюдении за пациентом. Визуализация (костное окно при КТ), в дополнение к клинической оценке, информативна только для оценки ротации головы. Если имеется латероколлис на одной стороне, а латерокапут – на другой, всегда происходит латеральное смещение (2).
Справочные материалы по диагностике
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.
Лечение цервикальной дистонии:
Лечебная физкультура
Иногда ботулотоксин или назначение препаратов внутрь
Иногда выраженность спазма можно на некоторое время уменьшить с помощью лечебной физкультуры и массажа, в том числе методами сенсорной биологической обратной связи (например, путем легкого давления на область нижней челюсти в ту же сторону, куда повернута голова больного, или другую сторону) или других легких прикосновений.
Медицинские препараты
Инъекции ботулинического токсина типа А или В в дистоничные мышцы шеи приводят к восстановлению положения головы и уменьшению болезненных спазмов мышц на срок 1-4 месяцев приблизительно у 70% больных (1, 2). Тем не менее, в некоторых случаях неоднократное введение токсина сопровождается снижением его эффективности, потому что к нему появляются нейтрализующие антитела.
Лекарственные средства для приема внутрь обычно уменьшают боль, но дистонические движения подавляют только примерно у 25–33% больных. Эти препараты включают:
Антихолинергические препараты, такие как тригексифенидил, но побочные эффекты могут ограничивать их применение
Бензодиазепины (в частности, клоназепам)
Баклофен
Карбамазепин
Все препараты вначале следует назначать в низких дозах (например, тригексифенидил по 2–2,5 мг перорально 1 раз в день). Дозы следует увеличивать до тех пор, пока симптомы не станут контролированными или до развития непереносимых побочных эффектов (особенно вероятных у пожилых людей). У пожилых пациентов тригексифенидил можно начать с дозы 1 мг перорально 1 раз в день.
Хирургическое лечение
Хирургические процедуры, вовлекающие области вне головного мозга, являются спорными; пример ‒ процедура, которая избирательно разрушает нервы пораженных мышц шеи, постоянно ослабляя или парализуя их. Лучшие результаты получают при проведении операции в центрах, располагающих большим опытом.
Если наследственная генерализованная дистония, медикаментозно-устойчивая дистония или первичная фокальная дистония являются тяжелыми, глубокая стимуляция мозга (DBS) является разумным вариантом для успешного контроля дистонических проявлений (3). Эта процедура направлена на область базальных ганглиев, регулирующих дистонию, особенно на внутренни бледный шар.
Справочные материалы по лечению
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123(3):251–258, 2016. doi: 10.1007/s00702-015-1453-x
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al: Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol 3 (9):875–884, 2014. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Основные положения
Спастическая кривошея - часто развивающийся во взрослом возрасте вид шейной дистонии, как правило, идиопатический.
Диагноз устанавливают клинически, исключая позднюю дистонию, поражения базальных ганглиев, инфекции ЦНС, инфекции и опухоли в области шеи, лекарственные поражения.
Лечение обычно включает лечебную физкультуру, инъекции ботулинического токсина и/или прием препаратов внутрь.
