Фатальная инсомния, которая включает фатальную семейную бессонницу, или спорадическую фатальную бессоницу, яыляется редким наследственным прионным заболеванием, вызывающим нарушения сна, двигательные расстройства и летальный исход.
(См. также Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases)).
Фатальная семейная инсомния - следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене (1). Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет (от поздних 20 до ранних 70 лет). Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев. Ранние симптомы FFI включают возрастающие трудности с засыпанием и поддержанием сна, а также снижение когнитивных способностей, атаксию и психиатрические симптомы. Симпатическая гиперактивность (например, гипертензия, тахикардия, гипертермия, потливость) может произойти позже.
При спорадической фатальной бессоннице (sFI) генетическая мутация PRNP отсутствует. Средний возраст начала заболевания немного выше, чем при ФСБ, а продолжительность жизни немного дольше, чем при ФСБ. Ранние симптомы включают в себя снижение когнитивных функций и атаксию. Жалобы на нарушения сна обычно отсутствуют, но, как правило, их можно наблюдать во время исследования сна.
Следует рассматривать заболеваемость фатальной инсомнией как редкую возможность, когда у пациентов наблюдаются быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, что сопровождаются поведенческими изменениями или сменами настроения, атаксией, нарушениями сна. При подозрении на ФСБ или СФБ необходимо провести исследование сна с помощью полисомнографии, чтобы выявить полное нарушение архитектуры сна, и/или визуализацию ФДГ-ПЭТ или ОФЭКТ головного мозга, чтобы выявить характерный изолированный гипометаболизм таламуса (1). Генетическое тестирование может подтвердить диагноз семейной формы. МРТ и измерения уровня 14-3-3 белка и тау в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) не являются полезными. Тест RT-QuIC в ЦСЖ обычно отрицательный при ФИ.
При фатальной инсомнии существует только поддерживающее лечение.
Справочные материалы
1. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P: Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol 153:271-299, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5
