Подострая комбинированная дегенерация относится к дегенеративным изменениям в нервной системе из-за дефицита витамина B12; дегенеративные изменения затрагивают в основном белое вещество головного и спинного мозга. Могут наблюдаться демиелинизация или периферические аксональные нейропатии.
На ранних стадиях подострой комбинированной дегенерации сниженная проприоцептивная и вибрационная чувствительность в конечностях сопровождаются слабой или умеренной слабостью и гипорефлексией. На более поздних стадиях развиваются спастичность, гиперрефлексия с отсутствием ахиллова рефлекса (в сочетании с центральными и периферическими отклонениями), разгибательные подошвенные реакции, резкая потеря позиционной и вибрационной чувствительности в нижних конечностях, а также атаксия, иногда, распространение боли по типу "чулок и перчаток".
Тактильная, болевая и температурная чувствительность обычно умеренно изменены, но их оценка у пожилых может быть затруднена. У некоторых пациентов проявляется раздражительность и легкая подавленность.
В запущенных случаях могут проявляться паранойя (мегалобластическое безумие), делирий, спутанность сознания, и, иногда, постуральная гипотензия. Спутанность сознания бывает трудно отделить от возрастных деменций, таких, например, как болезнь Альцгеймера.
Диагностика подострой комбинированной дегенерации основывается на клинических данных и диагностике дефицита витамина B12. Выполняют общий анализ крови и определяют уровни витамина B12 и фолатов. КТ или МРТ выполняют для исключения других причин найденных отклонений.
Лечение подострой комбинированной дегенерации включает прием витамина B12 перорально или, при более тяжелом дефиците, внутримышечно.
Неврологические симптомы, которые сохраняются в течение месяцев или лет, становятся необратимыми. Лечение витамином B12 должно длиться всю жизнь, если патофизиологический механизм дефицита не корригируется.