Синдром мышечной скованности – это заболевание ЦНС, которое вызывает прогрессирующую мышечную ригидность и спазмы мышц.
(См. также Обзор заболеваний периферической нервной системы (Peripheral Nervous System Disorders)).
Синдром мышечной скованности (ранее называемый синдромом скованного человека) поражает центральную нервную систему (ЦНС), но имеет нейромышечные проявления.
Большинство пациентов с синдромом мышечной скованности имеют антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (ДГК), ферменту, участвующем в синтезе ингибирующего нейротрансмиттера ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты). Тем не менее, синдром скованного человека бывает:
Аутоиммунный
Паранеопластический
Идиопатический
Аутоиммунное поражение встречается у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа, а также при других аутоиммунных заболеваниях, включая тиреоидит, витилиго и пернициозную анемию. Аутоантитела против нескольких белков, входящих в состав ГАМК-ергических синапсов, встречаются при аутоиммунном поражении, и при этом поражаются преимущественно ингибиторные нейроны передних рогов спинного мозга.
Очень малый процент пациентов имеют паранеопластический тип заболевания. Антиамфифизиновые антитела присутствуют часто; а антитела к ДГК, как правило нет. Паранеопластический синдром "скованного человека" обычно ассоциируется с раком молочной железы, но также может возникать у пациентов с раком легких, почек, щитовидной железы, толстой кишки или лимфомами Ходжкина.
Симптомы и признаки синдрома скованного человека
Клинические проявления синдрома скованного человека одинаковы независимо от генеза заболевания. Отмечается прогрессирующая ригидность и спазмы мышц туловища и живота, в меньшей степени – конечностей. Других отклонений не отмечается, при обследовании выявляются только гипертрофия и ригидность мышц. Синдром "скованного человека" обычно прогрессирует, приводя к инвалидности и скованности во всем теле.
Диагностика синдрома скованного человека
Диагноз синдрома мышечной скованности основывается на выявлении симптомов и подтверждается результатами исследования на наличие антител, ответом на диазепам и результатами электромиографии (ЭМГ), которые демонстрируют постоянную активность мотонейронов мышц, соответствующую активности сокращения.
Лечение синдрома мышечной скованности
Диазепам или баклофен
Внутривенное введение иммуноглобулина (ВВИГ)
Иногда назначают ретуксимаб или обменное переливание плазмы
При синдроме мышечной скованности применяется симптоматическая терапия. Диазепам является препаратом выбора, он приводит к наиболее стойкому уменьшению мышечной ригидности. При неэффективности диазепама может применяться баклофен (внутрь или интратекально). Однако эти рекомендации не подтверждены результатами рандомизированных исследований.
Кортикостероидов в настоящее время избегают, поскольку с длительным применением высоких доз, необходимых для контроля симптомов, ассоциированы побочные эффекты. Азатиоприн, метотрексат и микофенолата мофетил больше не используются.
Применение внутривенных иммуноглобулинов позволяет добиться улучшения, сохраняющегося в течение периода до 1 г (1). Если пациенты не отвечают на внутривенный иммуноглобулин (Ig в/в), можно рассмотреть вопрос о применении ритуксимаба (2) или плазмообмене.
Справочные материалы по лечению
1. Dalakas MC, Fujii M, Li M, et al: High-dose intravenous immune globulin for stiff-person syndrome. N Engl J Med 27;345 (26):1870–1876, 2001. doi: 10.1056/NEJMoa01167
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al: Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Основные положения
Существует 3 типа синдрома мышечной скованности: аутоиммунный, паранеопластический и идиопатический.
Синдром мышечной скованности влияет на ЦНС, но, в основном, вызывает скованность и ригидность мышц туловища и живота.
Диагностика основана на симптомах, реакции на препарат диазепам, результатах анализа антител и исследований ЭМГ.
Медикаментозное лечение осуществляется с помощью диазепама или, при неэффективности, баклофена. Другие варианты лечения включают использование ВВИГ, ритуксимаба и плазмафереза.
