Отосклероз — это заболевание кости слуховой капсулы, которое вызывает аномальное накопление новой костной ткани, чаще всего в пределах овального окна.
Отосклероз является одним из многих генетических и приобретенных состояний, которые влияют на костные структуры. Другие включают тимпаносклероз, Болезнь Педжета, бранхио-ото-ренальная дисплазия, несовершенный остеогенез и синдром Гольденхара.
При отосклерозе кость резорбируется и редепонируется с развитием патологических последствий. Наиболее часто пораженная зона включает стремечко; в результате оно становится неподвижным и развивается кондуктивная тугоухость. При отосклерозе так же может развиваться сенсоневральная тугоухость, в частности при скоплении костной ткани в области восходящей лестницы.
Отосклероз, как правило, передается в семьях, и половина всех случаев являются наследственными. Существует 25%-я вероятность развития отосклероза, если один из родителей имеет его, и 50%-я, если он есть у обоих родителей. Отосклероз является сложным заболеванием с редкими аутосомно-доминантными формами, вызванными одним геном. Согласно анализу сцепления, локализация гена отосклероза – хромосома 15q25-q26. Недавние исследования показали более сложную генетическую картину, вовлекающую множество других генов (1). Предполагается, что вирус кори играет провоцирующую роль у пациентов с генетической предрасположенностью к отосклерозу.
Хотя отосклероз встречается примерно у 10% взрослых белых (по сравнению с 1% представителей негроидной расы), только примерно у 10% из них развивается кондуктивная тугоухость. В редких случаях, потеря слуха, вызванная отосклерозом, проявляется в возрасте 7 или 8 лет, но большинство случаев не становятся очевидными до позднего подросткового или раннего взрослого возраста, когда медленно прогрессирует, диагностируется потеря слуха. Как правило, отосклероз развивается в одном ухе, хотя у более половины пациентов симптомы продолжают развиваться в обоих ушах.
Использование слухового аппарата может качественно улучшить слух. В качестве альтернативы, может быть полезна стапедэктомия, при которой удаляют некоторые или все участки стремени и заменяют их протезом, однако следует учитывать риски потери слуха и нарушения функции равновесия.
Общие справочные материалы
1. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al: Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun 14 (1):157, 2023. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
