Редкие наследственные коагуляционные нарушения

Авторы:Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine
Проверено/пересмотрено сент. 2023

    Большинство наследственных нарушений коагуляции, кроме гемофилии являются редкими аутосомно-рецессивными состояниями, которые вызывают чрезмерное кровотечение только у людей, гомозиготных по рецессивной генной мутации. Редкие наследственные нарушения свертываемости могут затрагивать факторы II, V, VII, X, XI и XIII. Из них наиболее распространенным является дефицит фактора XI (1). (См. также Обзор нарушений коагуляции (Coagulation Disorders)).

    У пациентов с дефицитом фактора XI нет четкой связи между уровнями фактора XI в плазме и тяжестью кровотечения, что указывает на то, что молекулярное действие фактора XI при нормальном гемостазе точно не изучено.

    При других редких нарушениях коагуляции (за исключением гемофилии А и В) для нормального гемостаза уровень недостающего фактора в плазме крови обычно должен превышать норму примерно на 20% (см. таблицу Результаты скрининговых лабораторных исследований и лечение наследственных нарушений свертывания крови).

    Таблица
    Таблица

    Дефицит фактора XI

    Дефицит фактора XI редко встречается в общей популяции, но распространен среди пациентов-потомков евреей ашкенази (частота генов около 5–9%). Кровотечение обычно возникает после травмы или хирургического вмешательства у лиц, которые являются гомозиготами или сложными гетерозиготами по дефектному гену фактора XI/ Нет четкой связи между уровнем фактора XI в плазме крови и тяжестью кровотечения.

    Дефицит альфа-2-антиплазмина

    Тяжелый дефицит альфа-2-антиплазмина (от 1 до 3% от нормального уровня), основного физиологического ингибитора плазмина, может также вызывать кровотечение в результате неудовлетворительного контроля плазмин-опосредованного протеолиза полимеров фибрина. Диагноз основывается на специфичном анализе альфа-2-антиплазмина. Аминокапроновая или транексамовая кислота используются для контроля или профилактики острого кровотечения путем блокирования связывания плазминогена с полимерами фибрина.

    У гетерозиготных лиц с уровнем альфа- 2-антиплазмина от 40 до 60% от нормального иногда может возникнуть чрезмерное кровотечение во время хирургического вмешательства, если вторичный фибринолиз является обширным (например, у пациентов с высвобождением избыточного количества активатора плазминогена урокиназного типа во время открытой простатэктомии).

    Общие справочные материалы

    1. 1. Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424. doi:10.1182/blood-2018-06-820738

    quizzes_lightbulb_red
    Test your KnowledgeTake a Quiz!
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
    Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS