Anomalias congênitas da orelha incluem orelhas ausentes, deformadas ou incompletamente desenvolvidas.
(Ver também Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Microtia e atresia do meato auditivo externo (que causa perda da audição condutora) envolvem a orelha externa. Essas malformações coexistem com frequência e são identificadas ao nascimento. Ocasionalmente, testes escolares de triagem identificam um meato auditivo externo parcialmente ocluído em crianças com pina normal. A orelha externa pode estar malformada ou subdesenvolvida. Em casos graves, o meato acústico pode estar ausente.
Na implantação baixa das orelhas elas são posicionadas abaixo de onde as orelhas tipicamente estão posicionadas na cabeça. Na implantação baixa das orelhas, a parte superior do pavilhão está posicionada abaixo da linha horizontal que conecta os cantos externos dos olhos. Essa anormalidade está associada a várias síndromes genéticas e, muitas vezes, a atrasos no desenvolvimento.
Fossas nas orelhas e marcas nas orelhas são anomalias menores, tipicamente localizadas na frente da orelha. Deve-se avaliar nos pacientes com essas anomalias a perda auditiva e outras anomalias congênitas (p. ex., anomalias renais em casos de fossas nas orelhas na síndrome branquio-otorrenal). A taxa de anomalias renais é maior em pessoas com fossas nas orelhas, de modo que nestes casos deve-se considerar a realização de uma ultrassonografia de rins.
Testes auditivos e TC do osso temporal são necessários para avaliar outras possíveis malformações ósseas.
Esta foto mostra microtia unilateral.
© Springer Science+Business Media
Essa criança tem orelhas com baixa implantação e outras características faciais da síndrome do r(18).
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Esta foto mostra uma criança com duas fossas na orelhas. A seta preta aponta para o fosso pré-auricular mais comum, e a seta branca aponta para um fosso helicoidal menos comum adjacente ao entalhe no hélix.
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Uma marca na orelha (seta) é uma anomalia congênita.
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Esta foto mostra microtia unilateral.
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Essa criança tem orelhas com baixa implantação e outras características faciais da síndrome do r(18).
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Esta foto mostra uma criança com duas fossas na orelhas. A seta preta aponta para o fosso pré-auricular mais comum, e a seta branca aponta para um fosso helicoidal menos comum adjacente ao entalhe no hélix.
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Uma marca na orelha (seta) é uma anomalia congênita.
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Diagnóstico das anomalias congênitas da orelha
Exame físico
Exame genético
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.
Tratamento das anormalidades congênitas da orelha
Cirurgia
Aparelho auditivo
O tratamento das anormalidades da orelha pode incluir cirurgia e ajuda auditiva para condução óssea, dependendo se a malformação é uni ou bilateral; se está afetando a audição, o aprendizado e o desenvolvimento social; e se há complicações (p. ex., comprometimento do nervo facial, colesteatoma, otite média).
A cirurgia pode incluir reconstrução da pina, criação de um meato auditivo externo, membrana timpânica e ossículos.
