Triagem para porfirias

Exames

Em pacientes com sintomas neuroviscerais agudos

Em pacientes com fotossensibilidade

Rastreamento

ALA urinário, PBG, creatinina (amostra urinária aleatória)

Porfirinas plasmáticas*

Confirmação (quando os resultados do teste de triagem forem significativamente anormais)

ALA urinário, PBG e creatinina (‡ quantitativa)

Porfirinas fecais e urinárias

PBG-deaminase nos eritrócitos

Porfirinas plasmáticas*

Porfirinas nos eritrócitos

ALA, PBG, porfirinas, creatinina urinárias (quantitativa)

Porfirinas fecais

Porfirinas plasmáticas*

*O método preferível é espectrofotometria com fluorescência direta.

Porfirinas fecais e urinárias só são fracionadas quando o total aumenta.

Resultados são corrigidos de acordo com a concentração de creatinina urinária.

ALA =ácido delta-aminolevulínico; PBG = porfobilinogênio.