Principais grupos de nefropatias císticas
Distúrbio | Características clínicas |
|---|---|
Autossômico dominante | |
Dor lombar e abdominal Rins grandes com múltiplos cistos bilaterais Cistos extrarrenais (fígado, pâncreas, intestino) Aneurismas cerebrais DRET na vida adulta | |
Síndrome branquio-otorrenal (síndrome de Melnick-Fraser) | Fístulas e cistos branquiais Marcas ou covas pré-auriculares Perda auditiva |
Hamartomas renais familiares | Hiperparatireoidismo primário Fibromas ossificados da mandíbula |
Doença renal tubulointersticial autossômica dominante (DRTAD) | Rins pequenos ou normais Polidipsia e poliúria Proteinúria ausente a leve Sedimento urinário com poucas alterações Nenhuma hipertensão grave durante os estágios iniciais Noctúria ou enurese em crianças DRET na vida adulta Gota para a maioria das variantes |
Tumores benignos de cérebro, rins e pele Angiomiolipomas dos rins | |
Proliferação de hemangioblastomas na retina, cérebro, coluna e glândulas suprarrenais | |
Autossômica recessiva | |
Síndrome de Alström | |
Doença renal policística autossômica recessiva | Rins grandes com múltiplos cistos bilaterais DRET na infância |
Síndrome de Bardet-BiedL | Deficiência intelectual Retinopatia Obesidade Polidactilia |
Síndrome de Ellis-van Creveld | Nanismo de membros curtos Frequentemente, defeitos cardíacos |
Síndrome de Ivemark | Agenesia do baço Cardiopatia cianótica Má rotação dos intestinos |
Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante) | Nanismo envolvendo tórax, braços e pernas |
Síndrome de Joubert | Deficiência intelectual Hipotonia Respiração irregular Alteração dos movimentos oculares |
Síndrome de Meckel-Gruber | Encefalocele occipital Polidactilia Displasia craniofacial |
Rins pequenos ou normais Polidipsia e poliúria Proteinúria leve com sedimento urinário benigno DRET possivelmente durante a infância | |
Síndrome de Zellweger (síndrome cerebro-hepatorrenal) | Defeitos do cérebro e do fígado Retardo de desenvolvimento Níveis elevados de ferro e cobre séricos Hipotonia |
Outras congênitas* | |
Cistos de origem não tubular (como os cistos glomerulares, subcapsulares e pielocaliciais) | Características clínicas diversas |
Síndromes de malformações | Características clínicas diversas |
Dilatações tubulares e cistos dos dutos coletores Acidose tubular renal tipo 1 associada e cálculos renais Não progride para DRET | |
Doença displásica multicística | Massa não reniforme unilateral de cistos e tecido conjuntivo, com tecido renal funcionante tipicamente ausente |
Síndrome orofaciodigital (pode seguir vários padrões de herança, incluindo ligada ao X, autossômica dominante ou autossômica recessivo) | Fendas parciais em lábios, língua e anéis alveolares Hipoplasia da cartilagem nasal Microcistos nos rins |
Associada a obstrução estrutural urinária ou malformação metanéfrica Algum grau de displasia assimétrica entre os rins | |
Retardo de desenvolvimento profundo Malformação de cabeça, face, mãos e pés | |
Adquirida | |
Cistos múltiplos Associada a diálise de longa duração, geralmente depois de mais de 10 anos Risco alto de carcinoma de células renais | |
Cistos associados a tumores | Por exemplo, com carcinoma de células renais ou neuroblastoma |
Cistos solitários simples | Baixo risco de doença renal crônica e hipertensão Associada ao envelhecimento |
*Por exemplo, provocadas por mutações esporádicas, anormalidades cromossômicas, teratogênicos ou mecanismos desconhecidos. | |
DRET = doença renal em estágio terminal. | |