Exemplos de síndromes de microdeleção
Síndrome | Deleção cromossômica | Descrição |
|---|---|---|
Síndrome de Angelman | 15q11 em cromossomo materno | Convulsões, ataxia, ataques de riso, abanar as mãos, grave retardo mental |
Síndrome de DiGeorge (anomalia DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome da bolsa faríngea, aplasia tímica) | 22q11.21 | Hipoplasia ou ausência de timo e paratireoides, anomalias cardíacas, fenda palatina, retardo mental, problemas psiquiátricos |
Síndrome de Langer-Giedion (síndrome tricorrinofalangeana tipo II) | 8q24.1 | Exostose, cone epifisário, cabelos rarefeitos, nariz “de batata”, perda auditiva, retardo mental |
Síndrome de Miller-Dieker | 17p13.3 | Lissencefalia; nariz curto para cima; retardo grave de crescimento; convulsões; retardo mental grave |
Cromossomo paterno em 15q11 | No recém-nascido: hipotonia, alimentação deficiente, má evolução ponderal Em crianças e adolescentes: obesidade, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, retardo mental, comportamentos obsessivo-compulsivos | |
Síndrome de Rubinstein-Taybi | 16p13− | Polegar e dedos dos pés aumentados, nariz e columela proeminentes, retardo mental |
Síndrome de Smith-Magenis | 17p11.2 | Braquicefalia, hipoplasia facial, prognatismo, voz rouca, baixa estatura, retardo mental |
Síndrome de Williams | 7q11.23 | Estenose aórtica, retardo mental, face do elfo, hipocalcemia transitória no lactente |