Distúrbios do metabolismo da cetona
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase-2 (605911*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase | Perfil bioquímico: ver abaixo Características clínicas: hipoglicemia não cetótica episódica, encefalopatia, hepatomegalia Tratamento: evitar jejum |
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (246450*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase | Perfil bioquímico: hipoglicemia, acidose metabólica sem cetonúria Características clínicas: irritabilidade, letargia, vômitos Tratamento: evitar jejum, restrição de leucina |
Deficiência de succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferase (245050*) | Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase | Perfil bioquímico: cetonúria Características clínicas: cetoacidose episódica grave, vômitos, hiperventilação Tratamento: glicose durante episódios agudos, juntamente com uso ponderado de bicarbonato, dieta rica em carboidratos com alguma restrição a proteínas e gorduras |
Deficiência de acetoacetyl-CoA mitocondrial tiolase (203750*) | Acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial | Perfil bioquímico: acidose metabólica grave, hipoglicemia, cetonúria Características clínicas: letargia, vômitos Tratamento: evitar jejum |
Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática (614055*) | Acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática | Perfil bioquímico: cetonúria Características clínicas: deficiência intelectual, hipotonia Tratamento: não estabelecido |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||